La trisomia en el cromosoma 21 o la síndrome de Down és la forma més comuna de patologia genòmica que es produeix en uns 1 de cada 800 nens nascuts. Els científics van trobar que la malaltia es deu a una distribució incorrecta dels cromosomes, el que provoca que el pacient, en comptes de les dues còpies del 21 cromosoma, n'hi ha tres. Per preveure l'aparició de la patologia és impossible, és obvi que una trisomia del 21 cromosoma no és altra que una sèrie de trastorns mentals, físics i de comportament que interfereixen amb el desenvolupament normal i l'existència d'un nen malalt.
En relació amb l'anterior, és difícil sobreestimar la importància del diagnòstic prenatal, permetent, en l'úter, determinar el risc de trisomia 21 per indicadors característics.
Cribratge del primer trimestre
Es refereix a mètodes no invasius i consisteix en l'ecografia i una anàlisi bioquímica de la sang de la mare. El temps òptim per al primer cribratge prenatal és de 12 a 13 setmanes.
Durant el diagnòstic d'ecografia, els especialistes presten atenció a la mida de la zona del coll, que és un marcador característic de la presència d'anomalies. És a dir, segons la setmana d'embaràs i la norma corresponent, el signe de trisomia 21 pot ser l'expansió de l'espai del coll de més de 5 mm.
Al seu torn, la sang de la dona s'analitza per a dues hormones: b-HCG i RARR-A gratuïts. Per a la unitat de mesura dels indicadors estudiats - MoM. Els valors obtinguts es comparen amb els valors normals: la trisomia 21 pot indicar un augment del nivell de b-hCG lliure - més de 2 M0Ma, i la concentració de PAPP-A és inferior a 0.5MoM.
No obstant això, a partir dels resultats del primer cribratge prenatal, és impossible extreure conclusions definitives, ja que aquest és només un indicador probabilístic que no sempre té en compte altres factors que influeixen en el nivell d'aquestes hormones. Per a ells és possible transportar: terme especificat incorrectament d'embaràs, pes de mare, estimulació de l'ovulació, fumar.
Segon cribratge prenatal
En l'interval entre 15-20 setmanes, es fa un segon intent per diagnosticar la patologia genòmica. Aquest període es considera més informatiu, perquè es poden observar moltes violacions durant l'ecografia. Per exemple, en un fetus amb trisomia en 21 cromosomes es diferencien de la norma: la longitud de l'húmer i el fèmur, la mida del pont del nas, la mida de la pelvis renal i, de vegades, els defectes visuals del cor, el tracte gastrointestinal o el quist del plexe vascular del cervell.
S'ha examinat la sang d'una dona embarassada per al nivell de la AFP, que és un marcador brillant de la patologia hereditària del fetus. Si, com a resultat de la segona detecció, es va trobar que la AFP era inferior a la normal, això podria indicar la presència de trisomia en 21 cromosomes.
Els resultats obtinguts es comparen amb els resultats del primer estudi, si els riscos són prou elevats, la dona embarassada assigna altres mètodes d'examen.
Mètodes invasors per a la determinació d'anomalies cromosòmiques
Les formes més precises, però també més perilloses, per determinar trastorns genòmics són:
- amniocentesi : significa perforació de la paret abdominal amb una fina agulla i tanca del líquid amniòtic, que s'investiga en el futur;
- La biòpsia de Chorion és un mètode bastant informatiu. Com a regla general, la mostra de vellositats i cèl·lules de la placenta es realitza a les 11 a 12 setmanes, perforant la cavitat abdominal o utilitzant un catèter a través de la vagina;
- mostreig de sang del cordó umbilical, es realitza no abans de la setmana 18 de l'embaràs.
Els mètodes invasius, encara que permeten determinar més de manera precisa la presència d'una anomalia genòmica, però al mateix temps suposen el risc d'extinció arbitrària de l'embaràs.