Projecció prenatal

El cribratge prenatal és un dels mètodes més importants d'examinar les dones embarassades, que permet detectar possibles anormalitats greus del fetus o signes indirectes d'aquestes anomalies. Es considera un dels mètodes diagnòstics més simples, segurs i informatius per a les mares embarassades. El cribratge fa referència a les enquestes que es realitzen massivament, és a dir, per a totes les dones embarassades sense excepció.

L'enquesta es compon de dos elements:

1. Cribratge bioquímic prenatal : anàlisi de la sang venosa de la mare per determinar certes substàncies específiques que indiquen una patologia particular.
2. Examen ultrasònic del fetus.

El cribratge prenatal de la trisomia és un dels estudis més importants que no és obligatori, però es recomana que si la futura mare té més de 35 anys, si els nens amb anomalies genètiques ja han nascut a la família i si hi ha una càrrega hereditària. Aquesta anàlisi ajuda a identificar el risc, és a dir, la probabilitat del naixement d'un nadó amb la malaltia d'Edwards (trisomia 18 cromosomes - múltiples malformacions d'òrgans interns i externs, retard mental), malaltia de Down (trisomia 21 cromosomes) o defecte del tub neural (p. columna vertebral), síndrome de Patau (13 cromosomes de trisomia - defectes greus d'òrgans interns i externs, idiotes).

Projecció prenatal durant 1 trimestre

En el primer trimestre, l'examen es realitza a l'edat gestacional de 10 a 14 setmanes i permet determinar si el desenvolupament del fetus es correspon amb el temps, tant si hi ha un embaràs múltiple, si el bebè s'està desenvolupant normalment. En aquest moment, també es detecta la trisomia 13, 18 i 21. El metge d'ultrasò ha de mesurar l'anomenat espai de colls (l'àrea on el líquid s'acumula a la zona del coll entre els teixits tous i la pell) per assegurar que no hi ha anomalies en el desenvolupament del nen. Els resultats de l'ecografia es comparen amb els resultats de la prova de sang d'una dona (es mesura el nivell de l'hormona de l'embaràs i la proteïna RAPP-A ). Aquesta comparació es fa mitjançant un programa informàtic que té en compte les característiques individuals de la dona embarassada.

Projecció prenatal del segon trimestre

En el segon trimestre (a les 16-20 setmanes), es realitza una anàlisi de sang a AFP, hCG i estriol lliure, i es realitza l'ecografia del fetus i s'avalua el risc de trisomia 18 i 21. Si hi ha motius per creure que alguna cosa està malament amb el bebè, llavors es dóna una orientació als diagnòstics invasius relacionats amb la perforació de l'úter i la recollida de líquid amniòtic i de sang fetal, però en un 1-2% dels casos, aquests procediments són la causa de complicacions de l'embaràs i fins i tot la mort del nen.

En el tercer trimestre, a les 32-34 setmanes, l'ecografia es realitza amb la finalitat de detectar anomalies diagnòstiques tardanes.