Quines són les causes d'aquestes patologies i quin és el risc de tenir un nen amb trisomia al 21 18 13 cromosoma? Intentem resoldre'l.
Fisiopatologia de les malalties
Les patologies genètiques més comunes: la trisomia dels 13, 18 o 21 cromosomes sorgeixen com a resultat d'una distribució incorrecta del material genètic en el procés de divisió cel·lular. En altres paraules, el fetus hereta dels pares en comptes dels dos cromosomes prescrits, mentre que una còpia addicional de 13, 18 o 21 cromosomes evita el desenvolupament físic i mental normal.
Segons les estadístiques, la trisomia del 21 cromosoma (Sidra de Down) es presenta molt més sovint que la trisomia dels cromosomes 13 i 18. I l'esperança de vida dels bebès nascuts amb els síndromes de Patau i Edwards, per regla general, és inferior a un any. Tot i que els portadors de tres exemplars del cromosoma 21 sobreviuen a la vellesa.
Però, en qualsevol cas, els nens amb anomalies similars no poden convertir-se en membres plens de la societat, podem dir que estan condemnats a la soledat i al sofriment. Per tant, les dones embarassades que, després de fer un cribratge bioquímic, presenten un alt risc de trisomia en el cromosoma 13, 18, 21, també s'analitzen. Si es confirma el diagnòstic, es pot demanar que finalitzi l'embaràs.
Trisomia 21 18 13: interpretació de les anàlisis
El risc de tenir un nen amb trisomia del 21, 18 o 13 cromosoma augmenta de vegades amb l'edat de la mare, però això no es pot excloure de les noies joves. Per tal de reduir el nombre de nens nascuts amb aquestes patologies, els científics han desenvolupat mètodes de diagnòstic especials que permeten sospitar que hi ha alguna cosa incorrecta durant l'embaràs.
En la primera fase del diagnòstic, les mares futures, els metges es recomana que passin les proves de detecció, en particular, l'anomenada prova triple. De les 15 a 20 setmanes, la dona fa una prova de sang, segons la qual es determina el nivell: AFP (alfa-fetoproteïna), estriol, hCG i inhibina-A. Aquests últims són marcadors característics de desenvolupament i condició del fetus.
Per establir el risc de trisomia en el cromosoma 21, 18 i 13, les normes d'edat comparen els indicadors obtinguts. Se sap que les dones tenen el risc de desenvolupar una síndrome fetal de Down:
- menors de 25 anys 1: 1250;
- en 30 anys - 1: 1000;
- en 35 anys - 1: 400;
- en 40 anys - 1: 100;
- En les dones embarassades de més de 45 anys, el risc de patologia augmenta de vegades a 1 a 40 anys.
Per exemple, si el resultat de la selecció d'una dona de 38 anys és de 1:95, això indica un augment del risc i la necessitat d'un examen addicional. Per al diagnòstic final, s'utilitzen mètodes com la biòpsia de corión , amniocentesi , cordocentesi, placentocentesi.
També es detecta la dependència de l'augment del risc de tenir fills amb trisomia 13, 18, depenent de l'edat de la mare, però és menys pronunciada que en el cas de la trisomia 21. En un 50%, les desviacions es visualitzen durant l'ecografia. Per a un especialista experimentat, no és difícil determinar la síndrome d'Edwards o Patau per trets característics.
