La síndrome de Marfan és una malaltia genètica molt rara. Segons les estadístiques, aquesta malaltia es produeix en 1 persona de 5.000 persones. En la majoria dels casos, la malaltia és hereditària. En el 75% dels casos, els pares transmeten el gen mutat als seus fills.
Les causes de la síndrome de Marfan rauen en la mutació del gen responsable de la síntesi de la fibrilina. És aquesta substància una proteïna important del cos, responsable de la contractilitat i l'elasticitat del teixit connectiu.
Caracteritzat per canvis patològics de la síndrome de Marfan en el sistema cardiovascular, nerviós i musculoesquelètic. El principal defecte és en els trastorns de col·lagen i afecta les fibres elàstiques del teixit connectiu.
Signes i símptomes de la malaltia
La síndrome de Marfan, els signes de la qual es manifesten de totes les maneres diferents, avança principalment amb l'envelliment i l'envelliment d'una persona. Pel que fa a l'esquelet del pacient, té les següents característiques:
- alt creixement;
- esquelet flexible i prim;
- Les mans amb la síndrome de Marfan, com les cames, tenen dits llargs desproporcionadament;
- una estreta i llarga cara;
- sovint dents desiguals;
- Esternó embotit o convex;
- escoliosi;
- peus plans
Molts pacients amb aquesta malaltia pateixen miopia, cataractes o glaucoma. A causa d'un defecte en el teixit conjuntiu, la gent sovint pateix de malalties cardiovasculars greus. De vegades provoca la mort sobtada. Quan es diagnostica la síndrome de Marfan, el cor del pacient és sorollós. Hi ha palpitacions i falta d'alè.
Les persones amb síndrome de Marfan tenen debilitat o entumiment a les cames. Sovint tenen hèrnia inguinal o ventral, alguns problemes amb la respiració en un somni. El risc de càncer de pulmó augmenta de forma espectacular.
El símptoma Marfan, els símptomes són bastant diversos, limita l'esperança de vida del pacient a 40-45 anys.
Classificació de la malaltia
En la pràctica mèdica, s'acostuma a distingir diverses formes de síndrome de Marfan:
- expressat;
- esborrat
El grau de severitat pot ser greu o lleu.
Quant a la naturalesa del curs de la malaltia, pot ser estable o progressiu.
Mesures de diagnòstic
Inicialment, el diagnòstic de la síndrome de Marfan es basa en l'anàlisi dels pedigrees del pacient. També s'estudia l'estat neuropsicològic i físic d'una persona. S'investiga l'harmonia i la proporcionalitat de les parts individuals del cos.
Com a regla general, per al diagnòstic cal tenir almenys un dels cinc símptomes principals de la malaltia:
- aranodactilia;
- dislocació de la lent de l'ull;
- kyoscoscose;
- aneurisma aòrtic;
- deformitat de l'estèrnum.
Encara hi ha d'haver almenys dos signes addicionals:
- prolapse de la vàlvula mitral ;
- miopia;
- alt creixement;
- pneumothorax;
- peus plans;
- hipermobilitat de les articulacions;
- stria
Molt sovint, el diagnòstic d'aquesta síndrome no causa complicacions. Tanmateix, en el 10% dels casos es prescriuen mètodes d'investigació addicionals per a la radiografia. La síndrome de Marfan, el diagnòstic de la qual és bastant precís, de vegades es pot confondre amb una malaltia similar: la síndrome de Lois-Datz. Els mètodes de tractament de les malalties són diferents, per la qual cosa és molt important no prendre una síndrome d'una altra.
Opcions de tractament
Per al diagnòstic correcte, el pacient haurà de visitar determinats especialistes:
- cardiólogo;
- ortopedista;
- genètica;
- oftalmòleg.
La síndrome de Marfan no respon a cap tractament específic. Això es deu al fet que els científics encara no han après a modificar els gens mutada. Tanmateix, hi ha diverses variacions en la teràpia que es poden orientar a millorar el rendiment i la condició d'un determinat òrgan i evitar complicacions.
És important adherir-se a una dieta equilibrada i correcta, prendre vitamines i, en general, portar un estil de vida saludable. La síndrome de Marfan, el tractament és ambigu, requereix que el pacient realitzi un complex d'exercicis aeròbics físics. No obstant això, la càrrega ha de ser suau i moderada.