Els albinos de la gent tenen un aspecte brillant, però aquesta no és la seva característica principal. La manca de melanina fa que el cos sigui més vulnerable a la llum del sol i provoca una sèrie de trastorns. No podeu eliminar el problema, només podeu prendre mesures per millorar la vostra condició.
Qui són albinos?
Es creu que aquests representants de la raça humana haurien de tenir fils descolorits, pell pàl·lida i ulls vermells. En realitat, l'albinisme en l'home es manifesta i no completament, fent-se discret per a un estranger. El portador d'aquesta anomalia és poc probable que es mantingui ignorant, perquè sovint condueix a un deteriorament de la salut i la necessitat de prestar més atenció a la condició de la pell.
En països amb un baix nivell d'educació, hi ha moltes supersticions associades a aquest fenomen. Els curanderos tanzans veuen els albinos com una amenaça per als altres, el que condueix a l'expulsió o declaració de caça. En altres països africans, aquestes persones són acreditades amb el poder curatiu, de manera que intenten obtenir per si mateixos un exemplar blanc únic o alguna part d'ell per crear un talismà o menjar.
¿S'ha heretat l'albinisme?
No es produirà, no es difumina per gotes aerotransportades, transfusions de sang o contacte físic. Els albinos la reben dels seus pares oa causa d'una mutació genètica que s'ha produït amb requisits previs desconeguts. La variant es corregeix amb més freqüència, quan el gen de l'albinisme prové dels avantpassats-portadors. Com a resultat, el cos del nen deixa de publicar l'enzim necessari.
Com s'hereta l'albinisme?
Al moment del naixement, tots ja s'han programat per a un color de pell, cabell i ulls específics. L'obligació d'això és assumida per diversos gens, qualsevol canvi en un mateix condueix a una reducció de la síntesi del pigment. L'albinisme és heretat en els éssers humans com un tret recessiu o dominant. En el primer cas, per obtenir aquest efecte, és necessària una combinació de dos gens distorsionats, en el segon cas, la manifestació serà estable en cada generació. Per tant, els nens albinos no apareixen necessàriament en una parella, en què un dels pares actua com a portador de la secció de codi trencat.
Les causes de l'albinisme
La melanina és responsable de pintar la pell, com més petit sigui, el color és més lleuger. La deficiència o absència absoluta d'un pigment s'explica per l'albinisme de la malaltia, que pot tenir diferents manifestacions de brillantor. La producció de melanina correspon a la tirosinasa, un enzim, el contingut del qual està determinat genèticament. Si la seva concentració o activitat és petita, llavors la melanina no apareixerà.
Albinisme: els símptomes
Hi ha diferents nivells de gravetat d'aquesta malaltia. Depèn d'ells, els signes d'albinisme de la llista estaran presents en una persona.
- debilitament o despigmentació completa de la pell, el cabell i les ungles;
- violació de la suor;
- calvície , retard o creixement excessiu del cabell en llocs poc característics;
- vaixells ben marcats a l'iris;
- reacció dolorosa a la llum.
Tipus d'albinisme
- Complet Aquesta és la forma més pesada, de 10 a 20 mil persones és propietària. Presumiblement, hi ha un 1,5% de portadors d'un gen amb pigmentació normal. L'albinisme total en humans, un símptoma recessiu, es manifesta immediatament després del naixement. Es caracteritza per la decoloració completa i la pell seca, els ulls tenen un to vermellós, distorsions visuals i una forta reacció a la llum. La pell es crema ràpidament al sol, els llavis es tornen inflamats. La gent albinos són propensos a la infertilitat , les infeccions freqüents, de vegades s'observen defectes de desenvolupament i inferioritat mental.
- Incompleta L'albinisme és una mutació heretada per una característica dominant. A la seva activitat de tirosinasa es redueix, però completament les seves funcions no estan bloquejades. Per tant, el color de la pell, les ungles i els cabells només es debiliten, els ulls sovint reaccionen dolorosament a la llum.
- Parcial. Expedit per herència de la mateixa manera que l'anterior. Es caracteritza per la decoloració de les àrees individuals de la pell i els cabells, a les zones despigmentades hi ha petits taques marrons. Visible immediatament després del part, el desenvolupament amb edat no està rebent, no té efectes sobre la salut.
Com tractar l'albinisme?
La reposició de la deficiència de pigments és impossible, la seva introducció des de fora és ineficaç. Per tant, la resposta a la pregunta és si l'albinisme és tractat, només negatiu. Però hi ha la possibilitat d'arreglar els problemes que l'acompanyen. Moltes vegades hi ha deficiències visuals, per corregir-les:
- ulleres i lents de contacte;
- L'operació (amb estrabisme rarament dóna l'efecte desitjat).
Albinisme - Recomanacions clíniques
Sovint, l'aparença és suficient per fer un diagnòstic, després del qual l'especialista només pot donar recomanacions. Però l'albinisme en humans és incomplet, llavors es requereixen mètodes especials per a una avaluació precisa de la condició.
- Prova d'ADN. Ajuda a estudiar els fol·licles i descobreix la presència de tirosinasa.
- Inspecció de l'oftalmòleg. Avaluació del fundus, iris i la definició de nistagme.
- Prova de sang. Estudis trombòcits, en moltes persones, albinos, el sistema de coagulació sanguínia és diferent del normal.
Després de dur a terme les investigacions necessàries, el metge fa la llista de mesures que ajudaran a millorar una condició. A més de tractar problemes amb la visió, podeu fer el següent.
- Ulleres amb apagada al entrar al carrer o per a ús permanent.
- Crema amb un alt nivell de protecció contra els raigs UV per a zones obertes del cos.
- Roba i barrets, que cobreixen des del sol. És desitjable tenir una composició natural per evitar la irritació de la pell sensible.
- En tipus parcial, es recomana beta-carotè per millorar el color de la pell.
Albinisme - conseqüències
L'absència de tirosinasa, a més d'una forta reacció ocular a la llum i una alta sensibilitat als rajos UV, pot conduir a:
- reducció severa de l'agudesa visual;
- astigmatisme;
- estrabisme;
- transparència de l'iris;
- moviment involuntari de globus oculars.
La forma de l'ull només es troba en homes, dones, només operadores. Els ulls de l'albí, fins i tot amb el tipus total de malaltia, no són de color vermell. Només es veuen a les fotos a causa d'un flaix que destaca els vasos sanguinis ben marcats. La part frontal de l'iris està formada per fibres de col·làgen, que es col·loquen per l'entrada i la dispersió del color. En una persona sana, el color dels ulls depèn de la densitat de la seva localització i la concentració de melanina, l'albinisme elimina el segon punt, de manera que amb aquesta malaltia, els ulls són:
- blau;
- blau;
- gris;
- gris fosc
Quants albinos vius?
L'absència d'un pigment no afecta significativament l'esperança de vida, sinó que pot reduir-se per malalties concomitants. S'ha de prestar especial atenció als titulars de la forma total, però no poden experimentar molèsties significatives si s'observen les recomanacions del metge. Quants anys viu albinos amb manifestacions parcials, també, no es pot preveure, ja que poden no notar-ne les característiques. Per tant, en presència d'aquesta transformació de gens, no s'ha de preocupar, no és mortal.