En el nostre món d'avui, hi ha molts perills per a la salut: l'aire contaminat, la radiació, l'aigua bruta, els aliments incomprensibles dels supermercats i, per descomptat, l'herència. Tots aquests factors afecten negativament no només la nostra salut, sinó també els nostres fills. En el cos femení, totes les substàncies perilloses afecten la capacitat d'embarassar, i el fetus que ha concebut. Com protegir-se i el futur fill de les patologies? La medicina moderna ofereix la possibilitat de detectar desviacions del desenvolupament normal ja en les primeres etapes de l'embaràs, realitzant una anàlisi de la patologia del fetus.
La patologia pot ser hereditària i congènita. En el nostre temps, al voltant del 5% dels nounats, del nombre total de nascuts, tenen patologies congènites o hereditàries, les causes de les quals poden ser genètiques, cromosòmiques, multifactorials. Descobrirem quins mètodes de diagnòstic oportuns i prevenció de patologies contribueixen a evitar el naixement dels nens malalts.
Anàlisi genètica del fetus
L'anàlisi de la genètica del fetus s'ha de realitzar en l'etapa de planificació de l'embaràs, però sovint es realitza ja durant l'embaràs. El seu propòsit: determinar el risc de patologies congènites, identificar les causes de l'avortament involuntari, determinar la possibilitat de l'aparició de malalties hereditàries. Les indicacions, per regla general, són: l'edat de més de 35 anys, matrimonis estretament relacionats, infecció viral aguda durant l'embaràs, mortalitat materna, avortaments en l'anamnesi, la presència de malalties hereditàries. L'anàlisi genètica del fetus té lloc en diverses etapes. En la primera etapa, es realitza una enquesta, que inclou l'ecografia per a la patologia fetal en 10-14 setmanes. A la segona etapa, es fan proves per determinar les hormones embrionàries (AFP i hCG).
Una anàlisi de malformacions fetals (AFP i hCG)
Per al diagnòstic precoç de les patologies, ja en el primer trimestre, a les 10-14 setmanes, es suggereix fer un cribratge prenatal: una prova de sang per a la patologia fetal, que es fa al laboratori de diagnòstic clínic. Aquesta prova de sang per a la malformació fetal és ara l'únic mitjà fiable de detectar anomalies del desenvolupament prenent proteïnes específiques que el fetus segrega. AFT (alfa-fetoproteïna) és el principal component del sèrum del fetus. Desenvolupant un sac de la yema i un fetge, acompanya l'orina al líquid amniòtic i entra a la sang de la mare a través del corió.
Quan es detecten nivells elevats d'AFP en sang materna, es suggereix que:
- hèrnia de la medul·la espinal o cervell;
- anomalies renals;
- invasió del duodè;
- defectes en la infecció de la cavitat abdominal anterior (mentre els òrgans interns romanen descalçats de la pell i els músculs, i es tanquen amb una fina capa de cordó allargat).
L'anàlisi del fetus del desenvolupament en la detecció dels nivells d'hCG, al començament del segon trimestre, revela les patologies de desenvolupament i cromosòmiques del fetus. Així, l' anàlisi del fetus sobre la síndrome de Down serà positiva amb un nivell elevat de hCG en la sang de la dona embarassada i amb la síndrome d'Edwards, amb un nivell reduït.
A la tercera fase de l'enquesta, es realitza una segona ecografia a la setmana 20-24, que permet identificar petites malformacions fetals, el nombre de fluids amniòtics i anomalies de la placenta. Si, després de realitzar totes les etapes de l'examen genètic, s'assumeix la patologia fetal, els especialistes prescriuen mètodes invasius d'anàlisi: anàlisi histològic del fetus, anàlisi citogenètica del fetus, anàlisi de sang del cordó umbilical del fetus.
Anàlisi fetal fetal Rh
L'anàlisi del factor Rh del fetus també és un indicador important que permet que l'embaràs sigui primerenc per determinar la compatibilitat o incompatibilitat del fetus i la mare amb el factor Rh. Dones amb factor Rh incompatibles amb el fetus
Gràcies als mètodes moderns, és possible prevenir la mortalitat o el naixement d'un nen amb patologies. Quan es confirmen les hipòtesis sobre possibles patologies en futurs pares, sempre hi ha una opció: abortar l'embaràs o preparar-se amb antelació per a possibles intervencions quirúrgiques, que permeten corregir els vicis. En qualsevol cas, la decisió final la fa la família.