Anàlisi de síndrome de Down

Molt sovint s'envia una dona embarassada per a l'anàlisi de la síndrome de Down , i poques vegades ningú explica què va causar aquesta necessitat. Cal assenyalar que el desenvolupament de la medicina recentment ha permès tal tipus d'examen fetal. Anteriorment, només es va realitzar una revisió de la síndrome de Down, que mostrava signes indirectes de la presència d'aquesta patologia fetal. De moment, hi ha moltes més maneres d'establir aquest diagnòstic.

Anàlisi genètica de la síndrome de Down

En el procés de portar un nen petit, una dona s'enfronta a la necessitat de fer un gran nombre de proves i passar per nombrosos estudis. Una d'aquestes és una prova de sang per a la síndrome de Down. No hem d'ignorar la seva importància, perquè no tots coneixem la nostra herència genètica i tenim una gran responsabilitat pel benestar del nen no nascut. Si els resultats d'aquest estudi no són reconfortants i el genetista suposa una manifestació de la patologia, val la pena fer una prova de la síndrome de Down. Implica la recollida del material biològic del nen o el líquid amniòtic a través de la paret abdominal de la mare i el seu posterior estudi.

Risc de la síndrome de Down

La probabilitat de produir un "fill assolellat" augmenta significativament en els pares majors quan l'edat de la dona ha superat els 35 anys i els homes - 45. Així mateix, els casos d'aquest fenomen es produeixen en mares molt joves i amb incest, és a dir, matrimonis entre parents propers. No és necessari descartar la predisposició genètica dels pares i el fetus, actitud irresponsable davant la planificació de l'embaràs i el comportament durant la gestació. Per tant, una prova de cribratge de la síndrome de Down és obligatòria. És ell el que fa possible confirmar o refutar la presència de patologies en el fetus i prendre la decisió correcta en el temps.

Hi ha certes normes de risc per a la síndrome de Down, que es determinen pels resultats de l'ecografia i es correlacionen amb el període de gestació i els límits generalment acceptats de les desviacions. El metge està interessat en la longitud dels ossos del nas i en el gruix de l'espai dels colls, que es mesuren per la màquina d'ultrasò.

Síndrome de Down Risc de Bioquímica

Aquesta anàlisi ens permet determinar el defecte en les etapes més primerenques de la gestació, literalment de 9 a 13 setmanes. En la fase inicial, s'estableix la presència d'una proteïna específica, la segona mesura el component individual de l'hormona HCG i així successivament. Cal assenyalar que cada laboratori pot tenir els seus propis criteris de risc per al síndrome de Down, per tant, és necessari obtenir explicacions dels resultats en el lloc de lliurament de l'anàlisi.