Risc de trisomia 21

Tothom sap la síndrome de Down , però no tothom sap que aquesta malaltia també s'anomena trisomia 21, ja que en aquest parell de cromosomes apareixen cèl·lules extra. Aquesta és la patologia cromosòmica més freqüent, per la qual cosa els científics estudien més plenament.

El risc d'aparició de trisomia 21 parells de cromosomes en el fetus és en totes les dones. Va promediar 1 cas per 800 embarassos. S'incrementa si l'embarassada és menor de 18 anys o té més de 35 anys, i també si la família té casos de naixement de nens amb desviacions a nivell genètic.

Per detectar aquesta anomalia, es recomana realitzar una prova combinada que consisteix en una prova de sang i una ecografia. El resultat és la determinació de la probabilitat de trisomia 21 en un nadó encara a l'úter. Però no sempre és possible comprendre la informació emesa pel laboratori, per això cal anar al metge, que sovint no es pot fer immediatament.

Per tal de no atormentar-se amb conjectures i sentiments, a partir d'aquest article, aprendràs quin és el risc bàsic i individual de la trisomia 21 i com desxifrar els seus significats.

Risc de referència de la trisomia 21

Sota el risc basal de la síndrome de Down, una proporció que indica la quantitat de mares esperançadores amb els mateixos paràmetres coincideix amb un cas d'aquesta anomalia que implica. És a dir, si l'indicador és 1: 2345, significa que aquesta síndrome es produeix en 1 dona entre 2345. Aquest paràmetre augmenta, segons l'edat: 20-24 - més de 1: 1500, de 24 a 30 anys, fins a 1 : 1000, de 35 a 40 - 1: 214, i després de 45 - 1:19.

Aquest indicador és calculat per científics per a cada edat, el programa el tria a partir de dades sobre la seva edat i el període exacte de l'embaràs.

Risc individual de trisomia 21

Per obtenir aquest indicador, les dades d'ultrasons preses durant les 11 a 13 setmanes de l'embaràs (especialment la mida de la zona del coll en un nen és important), una anàlisi bioquímica de la sang i dades individuals d'una dona (malalties cròniques disponibles, mals hàbits, raça, pes i nombre de fetus).

Si la trisomia 21 està per sobre del llindar de tall (risc de referència), aquesta dona té un alt nivell (o bé escriuen "augmentat") el risc. Per exemple: el risc base és 1: 500, el resultat 1: 450 es considera més alt. En aquest cas, s'envien a una consulta per a la genètica seguida d'un diagnòstic invasiu (punció).

Si la trisomia 21 està per sota del llindar de tall, llavors, en aquest cas, el baix risc d'aquesta patologia. Per obtenir resultats més precisos, es recomana dur a terme una segona detecció, que es fa a les 16-18 setmanes.

Tot i haver rebut un mal resultat, mai no hauríeu de renunciar. És millor, si el temps ho permet, tornar a avaluar les proves i no perdre el cor.