La síndrome de Down és un dels trastorns genètics més freqüents. Es produeix fins i tot en l'etapa de formació de l'oòcit o esperma o en el moment de la seva fusió durant la fertilització. A més, el nen té un cromosoma 21 addicional i, com a resultat, a les cel·les del cos no hi ha 46, com s'esperava, sinó 47 cromosomes.
Com identificar la síndrome de Down durant l'embaràs?
Hi ha diverses maneres d'identificar la síndrome de Down durant l'embaràs. Entre ells - mètodes invasius, ecografia, cribratge per a l'embaràs . Autènticament, la síndrome de Down només es pot diagnosticar en el fetus amb l'ajuda de mètodes invasius:
- una biòpsia corióica a les 10-12 setmanes - el resultat s'obté després d'uns dies. Tanmateix, el procediment és perillós perquè pot causar un avortament espontani en un 3% dels casos;
- placentocentosis a les 13-18 setmanes - el resultat se't dirà després d'uns dies. El risc de complicacions és el mateix: un 3-4% dels casos acaben amb un avortament espontani;
- amniocentesi a les 17 a 22 setmanes - en aquest cas el risc d'avortament involuntari és d'aproximadament 0,5%;
- Cordocentesi a les 21-23 setmanes: un 1-2% dels casos acaben amb un avortament involuntari.
Si durant les manipulacions es detecta la presència de la síndrome de Down, és possible acabar l'embaràs fins a 22 setmanes.
Per descomptat, el risc d'avortament espontani: un pagament bastant desagradable per a l'autenticitat, especialment si resulta que el nadó estava bé. Per tant, no tots es resolen per a aquestes manipulacions. Amb un cert grau de probabilitat, la síndrome de Down pot ser jutjat pels resultats d'un estudi d'ultrasò.
Ultrasò d'un fetus amb síndrome de Down
Els símptomes de la síndrome de Down en un fetus durant l'embaràs són difícils de determinar amb l'ajuda de l'ecografia, ja que aquest estudi permet determinar amb un alt grau de fiabilitat només trastorns anatòmics bruts, òbviament. No obstant això, hi ha una sèrie de marcadors pels quals el metge pot sospitar que el fetus té un cromosoma extra. I si en el procés d'examen el fetus té signes de la síndrome de Down, el seu estudi en conjunt permetrà integrar una imatge integral i determinar la trisomia 21 amb una certa probabilitat.
Així, aquestes funcions inclouen:
- ampliació de l'espai dels colls (gruix gran del plec cervical o acumulació de líquid subcutani a la part posterior del coll fetal). Normalment, aquest paràmetre no ha de superar els 2,5 mm per a l'examen vaginal i 3 mm per a l'examen a través de la paret abdominal. Aquest estudi es realitza a les 10-13 setmanes;
- la longitud dels ossos del nas del fetus - es determina en el segon trimestre. L'hipoplasia dels ossos nasals està present en cada 2n fill amb síndrome de Down;
- bufeta augmentada;
- ossos maxilars reduïts;
- Taquicàrdia moderada (més de 170 batecs per minut);
- violació de la forma d'ona del flux sanguini en el conducte venós.
Si heu trobat un o més signes en l'ecografia, això no significa el naixement del cent per cent d'un nen amb síndrome de Down. Es recomana sotmetre's a una de les proves de laboratori descrites anteriorment, quan una dona a través de la paret abdominal pren material genètic.
L'ultrasò és més informatiu en el període de 12 a 14 setmanes, en aquest període l'especialista pot determinar amb més precisió el grau de risc i ajudar a prendre les mesures necessàries.
Projecció per a la síndrome de Down - transcripció
Un altre mètode per detectar la síndrome de Down durant l'embaràs és una prova de sang bioquímica d'una dona embarassada presa d'una vena. L'anàlisi de les dones embarassades per a la síndrome de Down implica la determinació de la concentració en la seva sang d'alfa-fetoproteïnes i l'hormona hCG.
L'alfafetoproteïna és una proteïna produïda per la proteïna hepàtica fetal. Entri a la sang de la dona a través del líquid amniòtic. I un baix nivell d'aquesta proteïna pot indicar el desenvolupament de la síndrome de Down. És més convenient fer aquesta anàlisi a les 16-18 setmanes de gestació.