Les malalties hereditàries són malalties, l'aparició i desenvolupament de les quals es relaciona amb trastorns complexos en l'aparell hereditari de cèl·lules transmeses a través dels gàmetes (cèl·lules reproductives). L'aparició d'aquestes malalties provoca interrupcions en els processos d'emmagatzematge, venda i transferència d'informació genètica.
Causes de malalties hereditàries
Al cor de les malalties d'aquest grup es troben les mutacions de la informació genètica. Es poden detectar al nen immediatament després del naixement, però poden aparèixer en una persona adulta després de molt de temps.
L'aparició de malalties hereditàries només es pot associar amb tres raons:
- Trastorn cromosòmic. Aquesta és l'addició d'un cromosoma extra o la pèrdua d'un dels 46.
- Canvis en l'estructura dels cromosomes. La malaltia causa canvis en les cèl·lules sexuals dels pares.
- Mutacions genètiques. Les malalties sorgeixen a causa de la mutació dels dos gens individuals i per la disrupció d'un complex de gens.
Les mutacions genètiques s'atribueixen a predisposicions hereditàries, però la seva manifestació depèn de la influència de l'entorn extern. Per això, les causes d'aquesta malaltia hereditària, com la diabetis o la hipertensió, a més de les mutacions, també són malnutrició, tensió nerviosa prolongada, obesitat i trauma mental.
Tipus de malalties hereditàries
La classificació d'aquestes malalties està estretament relacionada amb les causes de la seva aparició. Els tipus de malalties hereditàries són:
- malalties genètiques: sorgeixen com a conseqüència del dany de l'ADN a nivell genètic;
- malalties cromosòmiques - estan associades amb una anomalia complexa del nombre de cromosomes o amb les seves alteracions;
- malaltia amb predisposició hereditària.
Mètodes per determinar les malalties hereditàries
Per a un tractament qualitatiu, no és suficient conèixer quines malalties humanes són hereditàries, cal identificar-les en el temps o la probabilitat d'ocurrència. Per fer-ho, els científics utilitzen diversos mètodes:
- Genealogical. Amb l'ajuda d'estudiar la genealogia d'una persona, és possible identificar les característiques de l'herència dels signes normals i patològics de l'organisme.
- El bessó. Aquest diagnòstic de malalties hereditàries és un estudi de la similitud i diferències de bessons per revelar la influència del medi ambient i l'herència en el desenvolupament de diverses malalties genètiques.
- Citogenètica. Investigació de l'estructura dels cromosomes en pacients i persones sanes.
- Mètode bioquímic. Observació de les peculiaritats del metabolisme humà .
A més, gairebé totes les dones durant l'embaràs pateixen ultrasons. Permet sobre la base del fetus detectar malformacions congènites a partir del primer trimestre i sospitar que el nen té algunes malalties hereditàries del sistema nerviós o malalties cromosòmiques.
Profilaxi de malalties hereditàries
Fins i tot més recentment, fins i tot els científics no sabien quines són les possibilitats de tractar malalties hereditàries. Però l'estudi de la patogènesi
Moltes malalties genètiques, per desgràcia, no es comprenen completament. Per tant, en la medicina moderna, es dóna molta importància a la prevenció de malalties hereditàries.
Els mètodes per prevenir l'aparició d'aquestes malalties inclouen la planificació de la fecundació i l'abandonament de fills en casos d'alt risc de patologia congènita, la terminació de l'embaràs amb una alta probabilitat de malaltia fetal i la correcció de la manifestació de genotips patològics.