Malalties com la síndrome de Down, Edwards i moltes altres anomalies cromosòmiques són prou astutas:
- En primer lloc, és impossible predir el seu desenvolupament per endavant (com a norma, la patologia es configura immediatament després de la concepció, i ni els pares ni els metges poden influir en aquest procés);
- en segon lloc, aquestes malalties són difícils de conciliar amb una vida plena, no sucumbeixen ni amb medicació ni amb tractament quirúrgic, i es pot dir que els bebès nascuts estan condemnats al patiment;
- en tercer lloc, és molt difícil diagnosticar la malaltia a l'úter. Fins i tot els mètodes de recerca més recents no sempre són capaços de fer un veredicte final. En la majoria dels casos, només s'anuncia el percentatge de probabilitat d'un nen amb anomalies als pares. I la decisió de mantenir l'embaràs o no, queda per a ells.
Actualment, els metges recomanen que totes les dones embarassades realitzin un cribratge perinatal durant el primer i el segon trimestre de l'embaràs per tal d'identificar el risc de tenir un bebè amb greus malalties del desenvolupament. Aquest examen es considera el més fiable.
Què s'entén per cribratge perinatal del segon trimestre?
Durant tot el període de l'embaràs, les futures mares prudents es sotmeten a dues proves prenatals: en els primers i segon trimestre. Tanmateix, la segona projecció és més informativa, ja que en aquest moment és molt més fàcil entendre quines desviacions de la norma en les anàlisis poden significar i algunes patologies ja són clarament visibles en l'ecografia.
En general, la projecció perinatal del segon trimestre significa:
- Cribratge bioquímic del segon trimestre (prova triple), que no mostra res més que el compliment de les normes dels valors dels tres elements de la sang materna (AFP, hCG, estriol).
- L'ecografia de detecció és un estudi extens (es determina l'estructura dels òrgans interns del fetus, es determina la condició de la placenta i el líquid amniòtic).
- La cordocentesi és un estudi addicional realitzat segons les indicacions dels metges.
Indicadors i normes del segon cribratge per a l'embaràs
Així, en el procés de cribratge, es determina el nivell d'AFP. AFP és una proteïna produïda pel fetus. Normalment, la AFP pot fluctuar entre 15 i 95 U / ml, depenent de quantes setmanes es faci la segona cribratge. Si els resultats obtinguts són més alts del normal, els metges poden suggerir una violació del desenvolupament de la medul·la espinal o un defecte del tub neural. L'AFP subestimada pot indicar una sèrie de malalties, com ara la síndrome de Down, la síndrome d' Edwards o la síndrome de Meckel. Tanmateix, en aquestes situacions, la interpretació del cribratge és molt ambigua.
El segon que veuen els metges després del segon cribratge és el nivell d'estriol. El seu valor hauria d'augmentar amb l'augment de l'edat gestacional. L'estriol subestimat pot indicar anormalitats cromosòmiques (síndrome de Down) o l'amenaça del part prematur.
A més, la patologia cromosòmica està indicada per un nivell elevat de hCG .
Quant a la detecció d'ultrasons,
Quan es fa la segona projecció?
Depenent de quantes setmanes es va fer la segona revisió, s'introdueix una correcció quan es desxifren els resultats. Bàsicament, els experts recomanen no retardar l'enquesta i tenir temps de presentar les proves necessàries abans de la 20a setmana. El temps òptim per al segon cribratge de l'embaràs és de 16-18 setmanes.