Per què són fills nascuts amb síndrome de Down?

La síndrome de Down és una malaltia genètica bastant comuna: segons les estadístiques, està present en un nadó de set-cents. Identificar la malaltia pot ser mitjançant diagnòstic prenatal durant l'embaràs, però finalment cura al nen abans o després del part, la medicina moderna no és capaç. Per tant, molts pares futurs estan molt preocupats per la qüestió de perquè els nens amb síndrome de Down neixen i com evitar-ho. Després de tot, les desviacions en el desenvolupament mental i físic en pacients tan petits són molt importants i no sempre es corregeixen completament prenent medicació i entrenament intensiu.

Factors responsables del desenvolupament de la malaltia

La medicina moderna ha establert que els motius pels quals els nens amb síndrome de Down neixen no depenen del clima del país, la nacionalitat de la mare i el pare, el seu color o forma de vida i les condicions socials en què viu la família.

Aquesta malaltia es deu a la presència en el genotip d'un cromosoma extra. En totes les cèl·lules del cos humà hi ha 46 cromosomes, responsables de la transferència de trets hereditaris de pares a fills. Tots ells estan emparellats: masculí i femení. Però de vegades es produeix un greu mal funcionament genètic, de manera que un cromosoma addicional 47 apareix en 21 parells de cromosomes. És per això que neixen els nens, la plena curació dels quals és improbable, perquè en el nostre temps, les desviacions genètiques no són susceptibles de correcció.

Anem a examinar amb més detall els factors més importants, la influència dels quals pot conduir a l'aparició d'un nen malalt:

1. Edat de la mare superior a 33-35 anys. Els estudis han demostrat que el risc de tenir un fill o filla amb la síndrome de Down és significativament més gran en aquestes dones. Això es deu a l'aparició de l'envelliment del cos quan pot produir ous infertils o transferir malalties dels òrgans genitals femenins. Sovint, tals mares abans d'això van néixer nens morts o van morir a una edat primerenca. Per tant, si està en risc, durant l'embaràs es recomana una amniocentesi, en la qual es pren el líquid amniòtic i es realitza l'anàlisi adequada. No descuidi aquest procediment: quan estudia la qüestió de perquè un nen amb síndrome de Down pot néixer, els metges han establert un fet interessant. Si en dones joves menors de 25 anys la probabilitat de naixement d'un nounat amb aquesta malaltia és de 1/1400, en dones amb naixement, l'edat de més de 35 anys, el risc és molt més gran: de mitjana, un cas de 350 naixements.
2. Factor hereditari. Encara que se sap que els homes amb aquesta malaltia són infermils, el 50% de les dones amb síndrome de Down poden tenir fills. Tanmateix, en la majoria dels casos, els nens hereten aquesta malaltia, per la qual cosa val la pena considerar si és necessari continuar amb aquest tipus de diagnòstic.
3. Edat del pare. Un dels motius pels quals un nadó pot néixer és que el pare té més de 42 anys d'edat. Durant aquest període, la qualitat de l'esperma es deteriora una mica, de manera que la fecundació de l'ou amb un esperma inferior i el risc de desenvolupar aquesta greu malaltia genètica són més que probables.
4. Matrimonis entre parents molt propers. No és per casualitat que, en la majoria de les cultures del món, es prohibeixi casar-se no només amb parents, sinó fins i tot primers i primers cosins germans i germanes.
5. Els especialistes han establert per què els nens amb síndrome de Down són de vegades nascuts: com més gran sigui la dona en el moment del naixement de la filla, major serà la probabilitat del naixement d'un nét malalt o néta.