Els cromosomes de la trisomia 21 són relativament rars. Segons dades estadístiques, aquest cas s'observa 1 vegada per a 600-800 naixements. Al mateix temps, es demostra que la freqüència de desenvolupament de la patologia creix amb l'augment de l'edat de la dona parturient.
Quines són les causes del desenvolupament de la trisomia de 21 cromosomes?
Per comprendre el que significa la trisomia de 21 cromosomes, cal conèixer les causes i característiques d'aquesta patologia. Fins ara, no hi ha cap causa específica per al desenvolupament de la patologia. Molts científics arriben a la conclusió que la malaltia es produeix com a conseqüència de nombroses interaccions entre gens individuals, que en última instància provoca la formació de trisomia. En aquest cas, els gens individuals es tornen més actius. Com a resultat del desequilibri observat, el desenvolupament posterior de l'organisme, en particular l'esfera psicoemocional, es veu alterat. Dels 400 gens existents en 21 cromosomes, la funció majoritària no s'ha establert, la qual cosa dificulta identificar la causa.
L'únic, potser, estudiat factor de risc per al desenvolupament de la malaltia és l'edat dels pares. Així, durant la investigació, es va trobar que, en dones de 25 anys, la probabilitat de tenir un nen amb síndrome de Down és 1/1250, a l'edat de 35 - 1/400 i, en 45 anys, 1 de 30 nens nascuts tenen aquesta patologia. Al mateix temps, la probabilitat de tenir un nen amb aquesta síndrome en pares amb la mateixa patologia és del 100%. No obstant això, si un nen amb síndrome de Down va néixer en pares sans, la probabilitat de tenir un segon fill amb la mateixa patologia és l'1%.
Com es diagnostica la patologia?
Per excloure l'anormalitat i l'aparició de trisomia 21 cromosomes en dones embarassades, es fa un cribratge anomenat en el primer trimestre de cada embaràs observat. Simultàniament, també es va realitzar una enquesta per excloure la trisomia de 13 i 18 cromosomes. Per fer-ho, el mostreig de sang es realitza en un interval de 10-13 setmanes. Es pren una mostra del biomaterial en un aparell especial, a través del qual es determina la presència de patologia.
Per al cribratge de la trisomia 21, per al resultat exacte, es tenen en compte els indicadors de la norma, així com els factors indirectes com l'edat, el pes, el nombre de fetus, la presència o absència de mals hàbits, etc. Només després de dur a terme un estudi complet i calcular el risc de desenvolupar trisomia. consulta planificada amb un ginecòleg.
Tanmateix, només els resultats d'aquest estudi no poden servir com a criteris principals per diagnosticar la síndrome de Down. Els resultats del cribratge són indicis per a un examen ulterior del fetus mitjançant mètodes invasius. Si hi ha un alt risc de desenvolupar patologia, es realitza freqüència de punció de corión, així com amniocentesi amb l'examen genètic del material recollit.
Quan ia qui es fa la selecció?
- l'edat de la dona embarassada és de 35 anys i més;
- presència en l'anamnesi de complicacions greus, així com embarassos inexplicables;
- patologies cromosòmiques, així com malformacions congènites en embarassos previs;
- presència en la família de malalties hereditàries embarassades;
- diverses malalties infeccioses transferides, radiació de radiació, així com la recepció en les primeres etapes de l'embaràs de fàrmacs amb efecte teratogènic.