La majoria de les anomalies genètiques es poden diagnosticar durant el desenvolupament intrauterí o immediatament després del part. La síndrome, primerament descrita per Harry Klinefelter i Fuller Albright, és una excepció. Aquesta malaltia sovint passa gairebé imperceptiblement durant dècades.
Síndrome de Klinefelter: què és?
El sexe del nen està determinat per la combinació de cromosomes sexuals. En els òvuls són només d'una espècie - X, femella. Els espermatozoides poden presentar dos cromosomes similars, i els homes: Y. Si l'òvul és fecundat amb el gameto X, obtindrem un conjunt de XX i una nena va néixer. Quan l'espermatozoide amb el gen masculí es converteix en el més ràpid, es forma el conjunt XY, i la família espera que el nen.
En alguns casos, el cromosoma X o Y es copia (fins a 3 vegades) i els seus duplicats s'adjunten al parell sexual. La variant més freqüent de la combinació és la síndrome de Klinefelter XXY, amb un conjunt així es troba en els nens més sovint que en altres espècies. La mutació considerada és inherent a nens exclusivament masculins, les noies presenten patologia no estan malaltes.
Cariotip, característic de la síndrome de Klinefelter
Cada persona té un conjunt individual de cromosomes, format per 23 parells. Es diu un cariotip. L'últim parell (23) és responsable de les funcions reproductives i les característiques sexuals. Per a un pacient amb síndrome de Klinefelter, un cariotip és característic amb els següents conjunts:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
El curs de la malaltia i la gravetat dels seus símptomes depenen del nombre d'elements superfluos dels 23 parells. La síndrome de Klinefelter amb cariotips, incloent 49 cromosomes, es considera la mutació més greu. Encara hi ha un mosaic tipus d'anomalia, quan algunes cel·les tenen un codi genètic normal (46, XY), i només algunes d'elles han estat danyades (47, XXY). En aquestes situacions, la patologia s'acompanya de signes febles i es produeix amb més facilitat que altres tipus de malaltia.
Freqüència de la síndrome de Klinefelter
La violació descrita no és infreqüent, es diagnostica en la població masculina en el 0,2% dels casos. La síndrome de Klinefelter es produeix en un sol menor de 500 nens sans. Atesa la detecció tardana de la patologia, aquesta malaltia no és només la mutació genètica més freqüent, sinó també una de les disfuncions endocrines més freqüents en els homes.
Síndrome de Klinefelter: les causes de
Encara no està establert, per què alguns nens tenen un cromosoma extra en la parella sexual. Només hi ha teories que poden causar la síndrome de Klinefelter: les causes que suposadament provoquen una anomalia:
- infeccions víriques;
- embaràs massa aviat o tardà ;
- relació sanguínia entre pare i mare;
- ecologia adversa.
La síndrome de Klinefelter no s'hereta. La presència d'un o més cromosomes en la parella sexual en la majoria de situacions causa infertilitat en la maduresa. Un pacient amb aquesta patologia no pot tenir hereus amb una mutació genètica similar. L'excés de cromosomes pot tenir tant origen paternal com maternal, però en les dones es troba amb més freqüència (el 67% dels casos).
Síndrome de Klinefelter: símptomes
Aquesta malaltia no es manifesta en el període de desenvolupament intrauterí i en edat primerenca. No es pot detectar visualment la síndrome de Klinefelter en nadons, l'infant té característiques físiques normals (alçada, pes, circumferència del cap) i genitals formats correctament. Els primers símptomes de patologia s'observen de 5 a 8 anys, però són extremadament difícils de detectar i associar amb la mutació del gen:
- susceptibilitat a infeccions virals i bacterianes;
- petit retard en el desenvolupament del motor i del llenguatge;
- cames llargues (en comparació amb el tronc);
- cintura alta;
- canvis nítids i freqüents de l'estat d'ànim;
- fatiga;
- Atacs d'apatia i indiferència;
- inclinació al comportament antisocial.
A mesura que creix, la síndrome de Klinefelter també avança: els signes es tornen més pronunciats en el moment de la pubertat:
- espatlles estrets en paral·lel amb malucs amples i músculs subdesenvolupats;
- obesitat;
- creixement insuficient del cabell a la cara i el cos;
- alt creixement en comparació amb els companys;
- ampliació de les glàndules mamàries (ginecomàstia);
- baixa libido ;
- creixement afeminat del pèl púbic;
- petits testicles i penis (de vegades).
Els elements més superfluos del cariotip, la síndrome de Klinefelter més severament manifestada. En nens amb 2-3 cromosomes duplicats en els 23 parells hi ha símptomes addicionals:
- osteoporosi;
- deformació del pit;
- acrocitosis;
- bradicàrdia;
- defectes congènits del cor ;
- mossegada incorrecta;
- astigmatisme;
- ptosis de les parpelles;
- estrabisme ;
- nistagme;
- forta sudoració de peus i palmes;
- retard mental;
- condicions maníaco-depressives;
- baix coeficient intel·lectual baix;
- deformació de les aurícules;
- comportament agressiu;
- un nas ample i pla amb una punta aixecada;
- boca gran;
- llunyans ulls;
- la presència de neoplàsies malignes;
- mals de cap i atacs d'hipertensió;
- epilepsia ;
- colelitiasi;
- diabetis mellitus;
- esquizofrènia;
- impotència;
- infertilitat;
- varices;
- propensió a l'addicció, l'alcoholisme, l'homosexualitat.
Síndrome de Klinefelter: mètodes de diagnòstic
Un estudi estàndard de 2 etapes permet identificar la patologia que s'està estudiant en el període prenatal del desenvolupament fetal. Ambdues fases són importants si es sospita la síndrome de Klinefelter: el diagnòstic hauria d'incloure mètodes invasius i no invasius. Amb més freqüència, aquesta malaltia roman desapercebuda abans de la pubertat, de manera que es troba ja en l'adolescència o l'edat adulta.
Síndrome de Klinefelter: diagnòstic prenatal
La primera etapa de l'estudi consisteix en l'anàlisi de la sang venosa de la futura mare, que està a les 11 a 13 setmanes de gestació. Si el contingut anormal de la gonadotropina coriónica i la proteïna plasmàtica A està present en el líquid biològic, la dona està inclosa en el grup de dones embarassades amb el risc de tenir un fill malalt. En períodes posteriors, s'analitza el teixit amniòtic o l'aigua (mètodes invasius de diagnòstic):
- amniocentesis ;
- biòpsia;
- cordocentesis.
Aquestes tècniques permeten, amb una precisió del 99,8%, refutar o confirmar la síndrome de Klinefelter: una forma mosaica que sovint flueix de manera secreta, també es determina pels mètodes que es detallen. Els estudis invasius es basen en una interpretació detallada del cariotip de cèl·lules a partir de les mostres biològiques obtingudes, de manera que són tan fiables i fiables com sigui possible.
Síndrome de Klinefelter - proves
El diagnòstic postnatal es realitza mitjançant el nomenament d'un genetista, endocrinòleg o andròleg. La malaltia de Klinefelter ajuda a identificar les següents tècniques:
- Un borrissol de la membrana mucosa de la boca;
- anàlisi de sang (bioquímica, hormonal);
- Ultrasò de l'escrot;
- biopsia testicular;
- estudi del dibuix sobre els dits;
- cariotips.
Com tractar la síndrome de Klinefelter?
Eliminar completament l'anomalia del gen presentada és impossible, per tant la teràpia està dirigida a mitigar les seves manifestacions. La gent ha d'aturar constantment la síndrome de Klinefelter: el tractament requereix un ús permanent de les hormones sexuals masculines, començant pel període de pubertat (11-12 anys). La recepció interna o injeccions de testosterona afavoreixen la normalització del desenvolupament del sistema reproductiu i el seu funcionament.
Es necessiten maneres addicionals de tractar la síndrome de Klinefelter per pal·liar els problemes assistencials que provoquen la malaltia descrita. Aquests inclouen:
- enduriment;
- prevenció d'infeccions;
- educació física;
- terapeuta d'assessorament i logopeda;
- estabilització del pes;
- mastectomia (si és necessari);
- adherència a una dieta equilibrada.
Síndrome de Klinefelter: pronòstic
Aquesta patologia no és fatal, amb una teràpia adequada i adequada, el risc de complicacions és mínim. El tractament adequat millora significativament el pronòstic si es detecta la síndrome de Klinefelter: l'esperança de vida dels homes amb aquesta anomalia cromosòmica és la mateixa que en persones sanes. Amb l'ús de mètodes de teràpia addicionals, els pacients estan perfectament adaptats a la societat i són capaços de treballar. Els nens amb síndrome de Klinefelter poden desenvolupar-se d'una manera similar a companys sans, el més important és començar a utilitzar la testosterona a temps.
Els últims èxits en el camp de la medicina reproductiva ajuden a resoldre fins i tot el problema de la infertilitat. El mètode de fertilització in vitro mitjançant el procediment ICSI (injecció intracitoplasmàtica d'espermatozoides) ja s'ha provat en pacients amb la patologia descrita. Els resultats de les proves són positius, neixen els descendents absolutament sans.
Síndrome de Klinefelter: prevenció
A causa de la manca de dades precises sobre les causes del desenvolupament d'una mutació genètica, encara no hi ha mesures efectives per prevenir-la. La síndrome d'Harry Klinefelter no es pot prevenir en l'etapa de planificació de l'embaràs. L'únic procediment necessari és el diagnòstic prenatal. Si un nen és diagnosticat amb aquesta malaltia, és important prevenir complicacions. Una forma eficaç de tractar la síndrome de Klinefelter són les hormones, que cal utilitzar constantment.