La síndrome de Gilbert (malaltia de Gilbert, icterícia familiar no hemolítica, colònia familiar simple, hiperbilirrubinemia constitucional) és una malaltia hereditària amb un curs benigne, causada per una mutació del gen responsable de neutralitzar la bilirubina al fetge. La malaltia va rebre el nom del gastroenteròleg francès Augustine Nicolas Gilbert, que el primer va descriure el 1901. La síndrome de Gilbert generalment es manifesta com un elevat nivell de bilirubina a la sang, icterícia i alguns altres signes específics que no són perillosos i no requereixen tractament urgent.
Símptomes de la síndrome de Gilbert
Els principals símptomes d'aquesta malaltia són els següents:
- Icterícia, quan es va observar primerament la tinció de l'esclera de l'ull (de gairebé imperceptible a la pronunciada). En casos excepcionals, pot haver-hi una decoloració de la pell en el triangle nasolabial, palmeres, aixelles.
- La incomoditat en l'hipocondri dret, en alguns casos, pot augmentar lleugerament la mida del fetge.
- Debilitat general i fatiga.
- En alguns casos, es poden produir nàusees, erupcions, trastorns de femta, intolerància a determinats aliments.
La causa de la síndrome de Gilbert és una deficiència en el fetge d'un enzim especial (glucuronyltransferasa), que és responsable de l'intercanvi de bilirubina. Com a resultat, només el 30% de la quantitat habitual d'aquest pigment de bilis es neutralitza en el cos, i l'excés s'acumula a la sang, causant el símptoma més freqüent d'aquesta malaltia: icterícia.
Diagnòstic de la síndrome de Gilbert
El diagnòstic de la síndrome de Gilbert generalment es basa en proves de sang:
- La bilirubina total en la síndrome de Gilbert oscil·la entre 21 i 51 μmol / l, però pot augmentar fins a 85-140 μmol / l sota la influència de l'esforç físic o contra altres malalties.
- Mostra amb fam. Es refereix a proves específiques (poc freqüents) per a la síndrome de Gilbert. En el context del dejuni o el compliment en una dieta de baix consum de dos dies , la bilirrubina a la sang augmenta en un 50-100%. Les mesures de bilirubina es realitzen amb un estómac buit abans de la prova, i després de dos dies.
- Mostra amb fenobarbital. En prendre el fenobarbital, el nivell de bilirubina a la sang cau bruscament.
Com viure amb la síndrome de Gilbert?
La pròpia malaltia no es considera perillosa i, en general, no requereix tractament específic. Encara que el nivell elevat de bilirubina a la sang persisteix al llarg de la vida, però el seu nivell perillós no arriba a un nivell perillós. Les conseqüències del símptoma de Gilbert solen limitar-se a manifestacions externes i molèsties lleus, per tant, a més de fer dieta, el tractament només utilitza l'ús de hepatoprotectors per millorar la funció hepàtica. I també (en casos excepcionals, icterícia greu) prendre medicaments que ajuden a eliminar l'excés de pigment del cos.
A més, els símptomes de la malaltia no són permanents i la major part del temps pot arribar a ser innotificable, augmentant amb major esforç físic, consum d'alcohol, fam i refredats.
L'únic que pot ser perillós és la síndrome de Gilbert: en casos excepcionals, si el règim no es respecta i els trastorns de l'alimentació, contribueix al desenvolupament de la inflamació del tracte biliar i la colelitiasi .
I cal recordar que aquesta malaltia és hereditària, de manera que si hi ha una història d'un dels pares, es recomana consultar un genetista abans de planificar l'embaràs.