Per a les característiques sexuals primàries i secundàries, les hormones són responsables, algunes de les quals es produeixen en les glàndules suprarenals. Hi ha una malaltia innata que es caracteritza per la disfunció d'aquestes glàndules endocrines i l'alliberament excessiu d'andrògens. L'excés d'hormones sexuals masculines en el cos produeix canvis significatius en l'estructura del cos.
Síndrome adrenogenital: causes
La patologia considerada prové d'una mutació genètica congènita heretada. Rarament es diagnostica, la incidència de la síndrome adrenogenital és d'1 cas per 5000-6500. El canvi en el codi genètic provoca un augment de la mida i el deteriorament de l'escorça suprarenal. Es redueix la producció d'enzims especials que participen en la producció de cortisol i aldosterona. La seva deficiència condueix a un augment de la concentració d'hormones sexuals masculines.
Síndrome adrenogenital: classificació
Segons el grau de creixement adrenocortical i la gravetat dels símptomes, la malaltia descrita existeix en diverses variacions. Formes de síndrome adrenogenital:
- pèrdua de sal;
- viril (simple);
- post-pubertal (no clàssic, atípic).
Síndrome adrenogenital - forma salina
El tipus més comú de patologia, que es diagnostica en nadons o fills del primer any de vida. Amb la forma de perdre sal de la síndrome adrenogenital, l'equilibri hormonal es veu alterat i la funció de l'escorça suprarenal és insuficient. Aquest tipus de malalt s'acompanya d'una concentració massa baixa d'aldosterona. Cal mantenir l'equilibri d'aigua i sal en el cos. Aquesta síndrome adrenogenital provoca una violació de l'activitat cardíaca i un salt de la pressió arterial. Això passa en el rerefons d'acumulació de sals als ronyons.
La síndrome adrenogenital és una forma viril
Una variant simple o clàssica del curs de la patologia no va acompanyada de fenòmens d'insuficiència suprarenal. La síndrome adrenogenital descrita (forma ACS viril) només condueix a canvis en els genitals externs. Aquest tipus de malaltia també es diagnostica a una edat primerenca o immediatament després del part. A l'interior del sistema reproductor roman normal.
Postpubertar la forma de la síndrome adrenogenital
Aquest tipus de malaltia també s'anomena atípica, adquirida i no clàssica. Aquesta síndrome adrenogenital només es produeix en dones que tenen una vida sexual activa. La causa del desenvolupament de la patologia pot ser tant una mutació congènita de gens com un tumor de l'escorça suprarenal . Aquesta malaltia sol acompanyar-se d'infertilitat, per la qual cosa, sense una teràpia adequada, la síndrome adrenogenital i l'embaràs són conceptes incompatibles. Fins i tot amb una concepció exitosa, el risc d'avortament espontani és elevat, el fetus es mata fins i tot en les primeres etapes (7-10 setmanes).
Síndrome adrenogenital: símptomes
El quadre clínic de l'anomalia genètica descrita correspon a l'edat i la forma de la malaltia. La síndrome adrenogenital en els nounats de vegades no es pot determinar, pel que el sexe del bebè pot identificar-se de manera incorrecta. Els signes específics de la patologia es fan visibles des de 2-4 anys, en alguns casos es manifesta més tard, en l'adolescència o la maduresa.
Síndrome adrenogenital en els nens
Amb la forma de perdre sal de la malaltia, s'observen símptomes d'alteració de l'equilibri sal-aigua:
- diarrea;
- vòmits greus;
- baixa pressió arterial;
- convulsions;
- taquicàrdia;
- pèrdua de pes.
Una síndrome adrenogenital simple en nens masculins té els següents símptomes:
- penis agrandat;
- pigmentació excessiva de la pell de l'escrot;
- epidermis fosca al voltant de l'anus.
Els nens nounats rarament són diagnosticats perquè el quadre clínic a una edat primerenca no està ben expressat. Més tard (a partir de 2 anys), la síndrome adrenogenital és més notable:
- creixement del cabell al cos, incloent els genitals;
- veu baixa i gruixuda;
- acne hormonal ( acne vulgar);
- masculinització;
- acceleració de la formació òssia;
- estatura curta.
Síndrome adrenogenital en les nenes
Per definir la malaltia considerada en les beceroles és més simple, s'acompanya d'aquests símptomes:
- clítoris hipertròfics, que s'assembla molt a un penis;
- grans llavis, semblen un escrot;
- la vagina i la uretra es combinen en un seno urogenital.
En el rerefons dels signes dels nadons, les noies es confonen a vegades amb nens i es presenten d'acord amb el sexe equivocat. Per això, a l'escola o l'adolescència, aquests nens solen tenir problemes psicològics. Dins del sistema reproductiu de la noia es correspon completament amb el genotip femení, per això se sent una dona. El nen comença contradiccions i dificultats internes amb l'adaptació a la societat.
Després de 2 anys, la síndrome adrenogenital congènita es caracteritza pels següents símptomes:
- creixement prematur de pèl púbic i aixelles;
- cames curtes i braços;
- musculatura;
- aparició de cabell facial (a l'edat de 8 anys);
- físic d'un home (espatlles amples, pelvis estreta);
- absència de creixement de glàndules mamàries;
- baix creixement i tors massiu;
- veu grollera;
- malaltia de l'acne;
- inici tardà de la menstruació (no abans de 15-16 anys);
- cicle inestable, freqüents retards en la menstruació;
- amenorrea o oligomenorrea;
- infertilitat;
- salta la pressió arterial;
- pigmentació excessiva de l'epidermis.
Síndrome adrenogenital: diagnòstic
Els estudis instrumentals i de laboratori ajuden a identificar la hiperplàsia i la disfunció de l'escorça suprarenal. Per diagnosticar la síndrome congènita adrenogenital en lactants, es realitza un examen complet dels genitals i la tomografia computada (o ultrasò). Un examen de maquinari pot detectar ovaris i úter en nenes amb òrgans genitals masculins.
Per confirmar el suposat diagnòstic, es realitza una anàlisi de laboratori per a la síndrome adrenogenital. Inclou l'estudi de l'orina i la sang sobre el contingut de les hormones:
- 17-OH-progesterona;
- aldosterona;
- cortisol;
- 17-cetosteroides.
Addicionalment assignat:
- bioquímica ;
- prova de sang clínica;
- examen general de l'orina.
Tractament de la síndrome adrenogenital
És impossible desfer-se de la patologia genètica examinada, però es poden eliminar les seves manifestacions clíniques. Síndrome adrenogenital - recomanacions clíniques:
- Recepció de drogues hormonals durant tota la vida. Per normalitzar el treball de l'escorça suprarenal i controlar l'equilibri endocrí, haurà de beure glucocorticoides constantment. L'opció preferida és Dexamethasone. La dosificació es calcula individualment i oscil·la entre 0,05 i 0,25 mg per dia. Amb la forma de perdre sal de la malaltia, és important prendre corticoides minerals per mantenir l'equilibri entre sal i aigua.
- Correcció d'aparició. Els pacients amb el diagnòstic descrit es recomana tenir plàstic vaginal, clitorectomia i altres intervencions quirúrgiques per garantir que els genitals tinguin la forma i la mida correctes.
- Consultes periòdiques amb un psicòleg (a petició). Alguns pacients necessiten ajuda en l'adaptació social i l'acceptació de si mateixos com a persona de ple dret.
- Estimulació de l'ovulació. Les dones que volen quedar embarassades han de patir medicaments especials que asseguren la correcció del cicle menstrual i la supressió de la producció d'andrògens. Els glucocorticoides es prenen al llarg del període de gestació.