L'hemofília és una de les malalties hereditàries més greus, el desenvolupament està associat amb el sexe. És a dir, les noies són portadores d'un gen defectuós, però la malaltia com a tal es manifesta només en els nens. La malaltia és causada per una escassetat genètica de factors de plasma que asseguren la coagulabilitat de la sang. Tot i que és conegut des de fa molt temps, el nom de malaltia d'hemofília només es va rebre al segle XIX.
Hi ha diversos tipus d'hemofília:
- hemofília A (HA, hemofília clàssica);
- hemofília B (GV, la malaltia de Crist);
- hemofília C (HS).
Causes d'hemofília
L'herència de l'hemofília A i B es dóna, com ja s'ha esmentat, al llarg de la línia femenina, ja que els homes que pateixen aquesta malaltia sovint no viuen a l'edat reproductiva. Tanmateix, en els últims anys s'ha observat un considerable progrés en el tractament, que permet augmentar la vida útil de les persones malaltes. A més de l'efecte positiu, això també va provocar conseqüències negatives: un notable increment en el nombre de pacients a tot el món. El percentatge principal de malalties (més del 80%) es refereix a la genètica, és a dir, heretada dels pares, els casos restants: una mutació esporàdica de gens. I la majoria dels casos d'hemofília esporàdica de la mare es van desenvolupar a partir d'un gen paternal mutat. I com més gran és el pare, major serà la probabilitat d'aquesta mutació. Els fills dels homes que pateixen l'hemofília són saludables, les filles són portadores de la malaltia i els passen als seus fills. La probabilitat de produir un fill malalt en portadors femenines és del 50%. En casos excepcionals, hi ha una malaltia clàssica en dones. Com a regla general, això succeeix quan una filla neix d'un pacient amb hemofília del pare i la mare transportista de la malaltia.
L'hemofília C és heretat per nens d'ambdós sexes, i els homes i les dones són igualment afectats per aquest tipus de malaltia.
Qualsevol tipus d'hemofília (hereditària o espontània), que ha aparegut una vegada a la família, serà heretat posteriorment.
Diagnòstic de l'hemofília
Hi ha diversos graus de gravetat de la malaltia: severa (i molt severa), de gravetat mitjana, lleu i amagada (esborrada o latent). En conseqüència, com més alta sigui la severitat de l'hemofília, els símptomes més pronunciats, s'observa amb més freqüència l'hemorràgia més forta. Així, en casos greus, hi ha sagnat espontani, fins i tot sense connexió directa amb lesions.
La malaltia es pot manifestar independentment de l'edat. De vegades, els primers signes es poden veure ja en el període de nounat (sagnat de la ferida umbilical, hemorràgia subcutània, etc.). Però amb més freqüència, l'hemofília es manifesta després del primer any de vida, quan els nens comencen a caminar i augmenta el risc de lesions.
Els símptomes més freqüents d'hemofília són:
- hemorràgies regulars i profuses;
- hematomes llargs i absorbibles;
- sagnat prolongat de les genives, membranes mucoses del nas i la boca, menys freqüentment els intestins, els ronyons, etc. I es poden portar a qualsevol manipulació mèdica;
- hemarthroses (hemorràgies a la cavitat articular);
- hemorràgies en teixit ossi que condueixen a la descalcificació dels ossos i la necrosi asèptica.
En aquest cas, l'hemorràgia no comença immediatament després de la lesió, però després d'algun temps (de vegades més de 8 a 12 hores). Això s'explica pel fet que principalment sagnat s'atura amb plaquetes, i amb hemofília, el seu nombre roman dins dels límits normals.
Diagnòstic de l'hemofília amb diverses proves de laboratori que determinen el període de coagulació i el nombre de factors antihemofílics. És important distingir entre l'hemofília i la malaltia de von Willebrand, la púrpura trombocitopènica i la trombastenia de Glanzmann.
Hemofília en nens: tractament
En primer lloc, el nen és examinat per un pediatre, dentista, hematòleg, ortopedista, preferiblement un examen genètic i consulta d'un psicòleg. Tots els especialistes coordinen les seves accions per a la preparació d'un programa de tractament individual, depenent del tipus i severitat de la malaltia.
El principal principi del tractament de l'hemofília és la teràpia de substitució. Els pacients s'injecten amb preparats antihemofílics de diversos tipus, sang cítrica recentment preparada o transfusió directa de familiars (amb HA).
S'apliquen tres mètodes principals de tractament: tractament (amb sagnat), tractament domèstic i prevenció d'hemofília. I l'últim d'ells és el més progressiu i important.
Atès que la malaltia és incurable, les regles de vida dels pacients amb hemofília es redueixen a evitar lesions, inscripció obligatòria i teràpia oportuna, la seva essència és mantenir el factor de sang que falta en un nivell no inferior al 5% de la norma. Això evita les hemorràgies en el teixit muscular i les articulacions. Els pares han de conèixer les peculiaritats de la cura dels nens malalts, els mètodes bàsics de primers auxilis, etc.