Les malalties cromosòmiques són malalties de naturalesa hereditària, que són causades per un canvi en l'estructura o nombre de cromosomes. Aquest grup de malalties també inclou aquelles que són causades per mutacions genòmiques. Hi ha patologies a causa dels canvis que es produeixen a les cèl·lules sexuals dels pares.
El concepte de malalties cromosòmiques
Es tracta d'un gran grup de malalties congènites, que ocupa un dels llocs més destacats de la llista de patologies hereditàries de l'home. Els estudis citològics de materials procedents d'abortos primerencs mostren que les malalties cromosòmiques humanes poden manifestar-se fins i tot en embrions. És a dir, la malaltia es desenvolupa en el procés de fertilització o en les primeres etapes de fragmentació del zigot.
Tipus de malalties cromosòmiques
Els experts acostumen a dividir totes les malalties en tres espècies grans. La classificació de les malalties cromosòmiques depèn de les violacions:
- ploidia;
- el nombre de cromosomes;
- estructura dels cromosomes.
Les anomalies més freqüents provocades per una violació de la ploidia - triploide i tetralopodium. Aquests canvis, per regla general, només es resolen en el material obtingut com a resultat dels avortaments. Només es coneixen casos aïllats del naixement de nens amb trastorns similars, i sempre han interferit amb l'activitat de vida normal. La triploidia és el resultat de la fertilització dels òvuls diploides amb espermatozoides haploides o viceversa. De vegades l'anomalia és conseqüència de la fertilització d'un òvul amb dos espermatozoides.
Trastorn de nombre cromosòmic
En la majoria dels casos, les malalties cromosòmiques, que van provocar una violació del nombre de cromosomes, es manifesten per monosomia sencera o trisomía. Finalment, les tres estructures de nucleoproteïnes són homòlogues. A la primera anomalia del nombre de cromosomes, un dels dos disponibles al conjunt roman normal. Tota la monosomia és només en el cromosoma X, perquè els embrions amb altres conjunts moren molt d'hora, fins i tot en les etapes inicials del desenvolupament intrauterí.
Trastorn de l'estructura del cromosoma
Les malalties que es desenvolupen en el context del trastorn de l'estructura del cromosoma estan representades per un gran grup de síndromes amb mono- o trisomía parcial. Sorgeixen quan hi ha canvis estructurals en les cèl·lules sexuals parentals. Aquests pertorbacions afecten els processos de recombinació. Per això, en la meiosi, hi ha una pèrdua o una sobreabundància de fragments d'estructures de nucleoproteïnes. Es poden observar anomalies cromosòmiques parcials en qualsevol cromosoma.
Causes de malalties cromosòmiques
Els científics han treballat durant molt de temps en aquest assumpte. Com a resultat, les mutacions cromosòmiques de la malaltia provoquen. Ells condueixen a desviacions en l'estructura i les funcions de les estructures de nucleoproteïnes. Conèixer no només les causes de les malalties cromosòmiques, sinó també els factors que tenen el potencial de manifestar mutacions. El valor té:
- característiques de l'anomalia implicada;
- genotip de l'organisme;
- tipus d'anomalia;
- la mida del material genètic que falta o excedeix (amb trastorns estructurals);
- el grau de mosaic cel·lular de l'organisme (només es tenen en compte aquelles cèl·lules que tenen desviacions en l'estructura o les funcions).
Malalties cromosòmiques - Llista
Cada any, s'actualitza amb nous noms: les malalties són investigades constantment. Tenint en compte quines són les malalties cromosòmiques, el més famós d'avui és:
- Síndrome de Down. Es desenvolupa a causa de la trisomia. És a dir, perquè a les cel·les hi ha tres còpies del 21 cromosoma, en comptes de dues. Com a regla general, l'estructura "supèrflua" es transfereix al nounat de la mare.
- Síndrome de Klinefelter. Aquesta malaltia cromosòmica no apareix immediatament en néixer, però només després de la pubertat. Com a resultat d'aquesta desviació, els homes reben d'un a tres cromosomes X i perden l'oportunitat de tenir fills.
- Miopia. La miopia és una desviació genètica, per la qual es forma la imatge no on se suposa que es troba -en la retina de l'ull- sinó davant d'ella. El motiu principal d'aquest problema és l'augment del temps d'observació del globus ocular.
- Ceguesa a color. Les persianes en color no poden distingir un o diversos colors alhora. La raó: en el cromosoma "defectuós" X, rebut de la mare. En el sexe més fort, aquesta desviació es dóna amb més freqüència, ja que pel que fa als homes, l'estructura X és només una, i "per corregir el defecte" -com succeeix en el cas dels organismes femenins- les seves cèl·lules no poden.
- Hemofília. Les malalties cromosòmiques poden manifestar-se per una violació de la coagulabilitat de la sang.
- Migranya. La malaltia, manifestada per un dolor sever al cap, també és hereva.
- Fibrosi quística. Perquè aquesta dolència és una violació de les glàndules de la secreció externa. Les persones amb aquest diagnòstic pateixen una sudoració excessiva, una abundant separació de moc, acumulant-se al cos i interferint amb el correcte funcionament dels pulmons.
Mètodes per al diagnòstic de malalties cromosòmiques
Les consultes genètiques, per regla general, busquen ajuda amb aquests mètodes:
- Genealogical. És la recollida i anàlisi de dades sobre el pedigrí del pacient. Aquest mètode permet comprendre si la malaltia és hereditària i, en aquest cas, determinar el tipus d'herència.
- Diagnòstic prenatal. Identifica els trastorns hereditaris del fetus, que es troba a l'úter en el temps de 14-16 setmanes d'embaràs. Si es detecten anomalies en el líquid amniòtic per autosomes, es pot fer l' avortament .
- Citogenètica. S'utilitza per identificar síndromes i anomalies.
- Bioquímica. Aclaritza la malaltia i ajuda a identificar els gens mutada.
Tractament de malalties cromosòmiques
La teràpia no sempre ajuda a desfer-se de la malaltia, sinó que pot frenar-la. Les anomalies cromosòmiques del fetus es tracten amb aquests mètodes:
- Dietoteràpia. Suposa l'addició o exclusió de la dieta de determinades substàncies.
- Teràpia de fàrmacs. S'utilitza per influir en els mecanismes de síntesi enzimàtica.
- Tractament quirúrgic. Ajuda a fer front a defectes congènits del cor , diversos defectes i deformitats òssies.
- Teràpia de substitució. La seva essència és en la compensació d'aquelles substàncies que no es sintetitzen en el cos independentment.
Freqüència de malalties cromosòmiques
Molt sovint, les anomalies cromosòmiques humanes es produeixen en materials obtinguts com a resultat d'avortaments espontanis realitzats durant el primer trimestre. La freqüència global de violacions en la població no és realment tan gran i és d'aproximadament 1%. Els nens amb anomalies genètiques també poden néixer en pares sans. Les noies i els nens nounats, com a mostra de pràctica mèdica, es veuen afectats per malalties cromosòmiques amb la mateixa freqüència.