La síndrome d'Goldenhar va rebre el seu nom amb el nom d'un metge nord-americà que el va descriure a mitjans del segle passat. Des d'aquest moment, la informació sobre aquesta patologia s'ha afegit una mica per la seva raresa i complexitat d'estudi, però gràcies a les tecnologies modernes, no només es pot diagnosticar en l'úter, sinó també tractar-se amb eficàcia.
Síndrome d'Goldenhar - què és?
La síndrome considerada, que també es coneix com a "displàsia oculo-auricular-vertebral", "síndrome de microsomia hemifacial", és una malaltia congènita amb gran quantitat d'anomalies coincidents. La patologia s'associa amb danys durant el desenvolupament embrionari dels arcs de les branques - formacions cartilaginals de transició, a partir de les quals es forma la mandíbula inferior, l'articulació temporomandibular i l'estructura de l'audiòfon.
Estudiant amb més detall la síndrome d'Goldenhar, quin tipus de malaltia és, quina és la raó de la seva aparició, els científics van trobar que les dones són menys susceptibles a aquesta patologia, i per la prevalença ocupa el tercer lloc entre els defectes del desenvolupament de la zona cranio-maxilofacial després de desviacions com " " I" boca de llop ". La identificació de la malaltia en el fetus és possible a la setmana 20-24 de la gestació mitjançant el diagnòstic d'ecografia amb escaneig en tres dimensions.
Síndrome d'Goldenhar - causes
No s'estableix exactament el que la síndrome d'Goldenhar té causa, però la majoria dels científics tenen opinions sobre la naturalesa genètica de la malaltia. Els episodis de la malaltia són de naturalesa casual, però sovint després de les consultes dels familiars dels pacients, es detecta el factor hereditari. Algunes teories consideren la relació del desenvolupament de la patologia amb l'impacte en les primeres etapes de l'embaràs de determinats productes químics, patògens vírics.
A més, els següents fets d'anamnesis d'una dona embarassada es consideren factors de risc per al desenvolupament d'una malaltia:
- matrimoni de sang;
- avortaments previs;
- pes corporal excessiu;
- diabetis mellitus.
Síndrome d'Goldenhar: símptomes
La malaltia de Goldengen es detecta en nounats durant l'examen visual, sovint caracteritzada per un complex de manifestacions semblants:
- subdesenvolupament de la mandíbula inferior;
- formació incorrecta de l'ull (violació de la posició de l'òrbita i la seva mida);
- deformació de l'aurícula;
- desenvolupament defectuós de les vèrtebres cervicals.
En la majoria dels casos, els símptomes s'observen a un costat de la cara i el maleter, les lesions bilaterals són menys freqüents. El grau de severitat i combinacions de manifestacions són individuals. A més d'aquests, hi ha els següents signes anormals de la síndrome d'Goldenhar:
1. Característiques de l'estructura de la cara i la boca:
- asimetria facial;
- subdesenvolupament de l'àrea cigomàtica;
- front sobresortint;
- boca ampla;
- brides addicionals;
- anomalies del llenguatge;
- paladar fetal o llavi.
2. Defectes dels òrgans d'audició i visió:
- absència d'aurícula;
- aplàsia del canal auditiu;
- sordesa;
- estrabisme;
- defecte de musculatura oculomotora;
- quist dels ulls;
- atròfia de l'iris;
- ulls voluminosos.
3. Patologia dels òrgans interns i del sistema esquelètic:
- defecte de la paret del cor interventricular;
- estrenyiment de l'aorta;
- tetrad de Fallot ;
- anomalies del sistema broncopulmonar;
- hydrocephalus;
- deformació de la pelvis renal;
- malformació de costelles;
- clubfoot;
- fusió de la primera vèrtebra cervical amb l'os occipital;
- escoliosi;
- desnutrició mental.
Síndrome d'Goldenhar - tractament
En relació amb les manifestacions multicharacteristic, els pacients amb síndrome d'Goldenhar estan subjectes a un tractament diferenciat, que sovint es realitza en diverses etapes, a mesura que el nen creix. En casos lleus, és possible observar diferents especialistes fins que arriba a l'edat de tres anys, després de la qual cosa es recomanen mesures terapèutiques, incloses les manipulacions quirúrgiques, la teràpia ortodòntica. En casos greus, la majoria de les intervencions es realitzen fins a un o dos anys d'edat.
El tractament de l'ortodòncia es realitza en tres etapes principals, que corresponen al desenvolupament del sistema dentoalveolar (període de dents de llet, període de canvi, període de mossegada permanent). Els pacients disposen de dispositius extraïbles i no extraïbles per a la correcció de la mandíbula i els defectes de mossegada, i es donen recomanacions sobre les regles de l'atenció oral. Sovint, a l'edat de 16-18 anys, totes les mesures mèdiques i de rehabilitació s'estan completant.
Síndrome d'Goldenhar - operació
La microsomia gemifacial es tracta amb la conducta obligatòria d'intervencions quirúrgiques, el tipus, el volum i el nombre de les quals varia depenent del grau de lesió. Sovint, s'assignen aquests tipus d'operacions:
- endopròtesis de l'articulació temporomandibular, mandíbules (inferior, superior);
- osteosíntesi de distracció de compressió;
- osteotomia del nas;
- osteotomia de mandíbules;
- genioplàstia;
- rinoplàstia;
- plàstic de l'aurícula;
- contorn plastí de la mandíbula inferior, etc.
Persones amb síndrome d'Goldenhar
Els pacients diagnosticats amb la síndrome d'Goldenhar abans i després de la cirurgia poden veure's de forma molt diferent. Si es realitza operacions puntuals en la infància, inclòs el plàstic, els signes externs de la malaltia poden estar pràcticament absents. Hi ha molts exemples en què persones amb síndrome d'Goldenhar estudien amb èxit, troben un bon treball, donen vida a famílies i donen a llum als nens.
Síndrome d'Goldenhar - pronòstic
Per als pacients amb la síndrome d'Goldenhar, el pronòstic és favorable en la majoria dels casos, i molt depèn de l'abast del dany als òrgans interns. Amb la detecció de tot el complex d'anomalies, l'aplicació de tots els mètodes possibles per corregir les violacions, l'actitud atenta propera al pacient, el suport psicològic, hi ha la possibilitat d'una recuperació completa.