La malaltia de Fabry és una malaltia hereditària que es pot manifestar amb diversos símptomes. La severitat d'aquest últim varia depenent de la salut general del pacient, la seva immunitat, estil de vida i alguns altres factors.
La malaltia de Fabry: què és?
Les malalties d'acumulació lisosomal són el nom comú d'un gran grup de malalties hereditàries estranyes, que són causades per una violació de la funció dels lisosomes. Només en aquesta categoria es troba la malaltia de Fabry. S'associa amb una disminució de l'activitat de α-galactosidasa, un enzim lisosoma, que és responsable de l'escisió dels glucosfingolípids. Com a conseqüència, els greixos s'acumulen en excés en les cèl·lules i interfereixen amb el seu funcionament normal. Com a regla general, pateixen cèl·lules musculars endotelials o llises de vasos sanguinis, ronyons, cor, sistema nerviós central, còrnia.
La malaltia de Fabry és un tipus d'herència
Aquesta malaltia es considera genèticament determinada amb un tipus d'herència relacionat amb X. És a dir, la malaltia de Fabry es transmet només en els cromosomes X. Les dones tenen dos i, per tant, l'anomalia pot heredar tant el fill com la filla. La probabilitat d'un nen amb una desviació genètica en aquest cas és del 50%. En els homes, només hi ha un cromosoma X i, si es muta, la malaltia d'Anderson Fabry serà diagnosticada en les seves filles amb una probabilitat del 100%.
La malaltia de Fabry - causes
Es tracta d'una malaltia genètica i, per tant, la principal causa de la seva aparició són els canvis mutacionals en els gens de GLA, responsables de la codificació de l'enzim. Segons les estadístiques i els resultats de nombrosos estudis mèdics, la malaltia d'acumulació lisosòmica de Fabry és hereditària en un 95% dels casos, però hi ha excepcions. El 5% dels pacients "va obtenir" un diagnòstic en les etapes inicials de la formació d'embrions. Això es deu a mutacions aleatòries.
Malaltia de Fabry: símptomes
Els signes de la malaltia en diferents organismes es manifesten a la seva manera:
- Els homes. En representants del sexe més fort, la malaltia d'Anderson-Fabry, per regla general, comença a manifestar-se des de la infància. Primers signes: dolor i ardor a les extremitats. Alguns pacients es queixen de l'aparició d'una erupció cutània que, en la majoria dels casos, cobreix l'àrea del melic als genolls. A mesura que la malaltia progressa lentament, els símptomes greus: molèsties abdominals, sonar a les orelles , freqüents urgències per al moviment de l'intestí, l'esquena i el dolor articular es converteixen en discernibles només entre 35 i 40 anys.
- Dones. En el cos femení, la malaltia presenta un ampli ventall de manifestacions clíniques. Tot i que alguns pacients no saben que tenen problemes, altres pateixen distròfia corneal, fatiga, trastorns cardiovasculars, anhidrosi, trastorns gastrointestinals, malalties renals, danys oculars, trastorns neurològics.
- Nens. Tot i que en la majoria dels casos els primers símptomes d'una malaltia apareixen d'hora, la malaltia de Fabry en els nens sovint passa desapercebuda i es desenvolupa a una edat conscient. Els signes més primerencs són el dolor i els angioqueratomas, que sovint es troben darrere de les orelles i són descuidats pels especialistes. Altres manifestacions de la malaltia en pacients petits: nàusees amb vòmits, marejos, mals de cap, febre.
Malaltia de Fabry - diagnòstic
Només les queixes del pacient per al diagnòstic no són suficients per a un especialista. Per determinar la malaltia de Fabry, cal fer proves. L'activitat de α-galactosidasa es pot veure en plasma, leucòcits, orina, fluid lacrimògen. El diagnòstic diferencial s'ha de realitzar necessàriament tenint en compte la telangaectasia hemorràgica hereditària.
Malaltia de Fabry - tractament
Des del començament dels anys 2000, els metges han estat utilitzant activament la teràpia de substitució en la lluita contra la malaltia de Fabry. Les medicines més populars són Replagal i Fabrazim. Tots dos medicaments s'administren per via intravenosa. L'efectivitat de les drogues és gairebé el mateix: minimitzen el dolor, estabilitzen els ronyons i eviten el desenvolupament d'insuficiència renal o cardíaca.
La síndrome de Fabry també pot ser suprimida mitjançant un tractament sintomàtic. Els anconvulsants ajuden a alleujar el dolor:
- Diphenina;
- Gabapentin;
- Carbamazepina;
- Pregabalina.
Si els pacients desenvolupen problemes renals, se'ls prescriu els inhibidors de l'ECA i els bloquejadors dels receptors d'angiotensina II:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Malaltia de Fabry: recomanacions clíniques
La lluita contra aquesta síndrome és un procés difícil i amb molt de temps. Els resultats positius de la teràpia esperen alguns pacients durant diverses setmanes, però es pot prevenir la malaltia de Fabry, els símptomes i el tractament descrits anteriorment. Per prevenir el naixement d'un nen amb un gen mutat, els experts aconsellen fer diagnòstic perinatal, que consisteix a estudiar l'activitat de α-galactosidasa en cèl·lules amniòtiques.