La fibrosi cística és una malaltia hereditària severa que afecta tots els sistemes del cos humà que produeixen glàndules respiratòries, digestives, sexuals i de mama. La malaltia és molt freqüent, però fins fa poc no s'ha atret l'atenció generalitzada al tractament. Els pacients amb fibrosi quística han de rebre un medicament correctament seleccionat durant tota la seva vida, sotmetre's a exàmens periòdics i tractar-se permanentment durant períodes d'exacerbacions.
Causa i formes de fibrosi quística
La causa de la malaltia és una mutació de la fibrosi quística genètica. El gen es va descobrir fa només trenta anys. La mutació d'aquest gen porta al fet que el secret secretat per les glàndules es torna molt dens. El secret gruixut s'estanca en les glàndules i els teixits, es desenvolupen microorganismes patològics -més freqüentment Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, vareta hemofílica. Com a resultat, es produeix inflamació crònica.
La fibrosi cística es presenta en tres formes:
- pulmonar;
- intestinal;
- barrejat
Símptomes de la fibrosi quística en nadons
- Obstrucció intestinal (íleo mekonial): a l'intestí prim, l'absorció de l'aigua, el sodi i el clor s'originen, per la qual cosa està obstruïda amb meconi. El ventre s'infla en el nen, es llàgrimes amb la bilis, la pell es torna seca i pàl·lida, el patró vascular apareix a l'abdomen, el nen es torna lent i inactiu, els símptomes d'auto-intoxicació es manifesten pels vedells
- Icterícia prolongada - manifestada en la meitat dels casos d'íleo meconial, però també serveix com a signe independent de la malaltia. Sorgeix perquè la bilis es torna molt densa i baixa de la vesícula biliar.
- El nen deposita cristalls de sal a la pell de la cara i aixelles, la pell es converteix en gust salat.
Símptomes de la fibrosi quística en lactants
Molt sovint, la fibrosi quística es manifesta quan un bebè es transfereix a l'alimentació mixta o s'injecta amb aliments complementaris:
1. La cadira es torna gruixuda, greixosa, abundant i ofensiva.
2. El fetge s'engrandeix.
3. Pot haver un prolapse del recte.
4. El nen es troba enrere en el desenvolupament físic i desenvolupa símptomes de distròfia:
- la pell es torna seca i terrosa;
- amplia i deforma el tòrax;
- l'abdomen es torna gran i inflat;
- Els braços i les cames es tornen primes amb falanges de dits en forma de "baquetes".
5. En un nadó d'infermeria comença una tos seca prolongada que no passa. La mucositat densa s'estanca en els bronquis i interfereix amb la respiració normal. En el moc estancament, els bacteris es multipliquen activament, per la qual cosa hi ha una influlació purulenta.
Els nens amb fibrosi quística han de rebre el tractament adequat. El complex de mesures terapèutiques inclou:
- Teràpia antibacteriana: per combatre la infecció en el sistema respiratori;
- teràpia mucolítica - per a la liqüefacció de l'esput;
- kinesiterapia - exercicis de respiració especials;
- hepatoprotectors - per a la liqüefacció de la bilis;
- Teràpia amb vitamina - per compensar la pèrdua de vitamines i excrements.
Projecció de nadons per a la fibrosi quística
La fibrosi quística es pot diagnosticar com a resultat d'exàmens clínics i de laboratori del pacient. Per tal de detectar la malaltia el més aviat possible, la fibrosi quística s'inclou en el programa de detecció dels nounats per a malalties congènites i hereditàries.
Per al cribratge, el nadó que encara està a l'hospital prendrà una mostra de sang (molt sovint del taló) mitjançant el mètode "dry drop". Això es fa el dia 4 en nens nascuts a temps o el dia 7 en bebès prematurs. S'aplica una mostra de sang a una tira de prova, que després se sotmet a un estudi al laboratori. Si hi ha una sospita de fibrosi quística, els pares són informats amb urgència sobre la necessitat d'un examen addicional.