Per primera vegada, el concepte de síndrome de Petrushka va ser introduït el 1965 per Harry Angelmann, després del qual es va nomenar posteriorment aquesta malaltia. La freqüència de la malaltia és d'1 a 20.000 nens i es transmet genèticament. La malaltia es diagnostica a l'edat de 3-7 anys i més sovint en els nens.
Síndrome de Petrushka - què és?
Aquesta malaltia s'anomena "síndrome de nina feliç", "ninot de riure" o "síndrome de titella". La síndrome de Petrushka és una rara patologia neurogenètica, que es caracteritza per un retard en el desenvolupament de les habilitats físiques i intel·lectuals. Establir una discapacitat amb la síndrome d'Angelman és possible si passes una enquesta i ensenyeu la conclusió de genetistes. El motiu de l'absència d'un nombre de gens del cromosoma 15, com a regla general, s'hauria de buscar en el genotip matern. En aquestes dones, l'oportunitat de tolerar un bebè sa és molt petit, si una dona pateix aquesta malaltia, en el 98% dels casos apareix el mateix fill.
El diagnòstic de la síndrome d'angelman es realitza en cas que el nounat tingui una disminució en l'activitat muscular i la motilitat motriu alterada. Malauradament, les persones amb aquests trastorns no tenen cap possibilitat d'una recuperació completa, com més afecti el 15è cromosoma, menys possibilitats de curació. Se sap que aquesta malaltia no només és heretada, sinó que també es manifesta molt més forta i més brillant que la de la mare.
Síndrome del julivert: símptomes
Aquesta malaltia es caracteritza per:
- riure i alegria sense cap raó;
- gestos caòtics;
- discurs difícil o desaparegut;
- pertorbació d'equilibri;
- augment de pes lent;
- convulsions;
- trastorn del son;
- estrabisme (estrabisme);
- convulsions;
- abundant salivació;
- caure de la llengua;
- sies cròniques.
Els símptomes en pacients adults es mitiguen al llarg dels anys. A l'edat adulta, estan experimentant alguns símptomes, com l'hiperactivitat i el trastorn del son , i alguns poden empitjorar, per exemple, escoliosi. Amb l'edat, els problemes de pes poden començar. En les nenes amb aquesta síndrome, durant la pubertat, que ocorre en el moment habitual, pot haver-hi un augment de les convulsions.
Síndrome Angelman en nens - símptomes
Els primers signes de la síndrome del julivert apareixen ja en els primers mesos de desenvolupament.
- En problemes amb l'alimentació, el somni, la ralentització de l'augment de pes. La necessitat de dormir pot disminuir, i el règim normal no es pot establir durant molt de temps.
- A l'edat escolar hi haurà problemes amb la lectura i la percepció, la dificultat amb la concentració d'atenció.
- La interferència amb l'aprenentatge pot incloure hiperactivitat, problemes de parla i trastorns de coordinació.
- A causa de la marxa en cames rígides, els pacients s'anomenen "titelles", també es caracteritzen per escoliosi i, la més terrible, l'epilèpsia s'observa en el 80% dels pacients.
Malaltia "Síndrome del julivert" - quants viuen?
L'esperança de vida dels pacients amb un diagnòstic de "síndrome de Petrushka" és de 35 a 40 anys. Les persones que han rebut una discapacitat, però que han aplicat el tractament correcte durant tot el temps, poden viure més temps. Actualment, no hi ha mètodes per a la curació completa, però hi ha programes especials que poden millorar la qualitat de vida dels pacients.
Sindrome Angelman - tractament
És important recordar que el més important per als nens amb aquesta malaltia és l'ambient d'amor i afecte a la llar, no oblideu els exàmens habituals i l'observança de totes les condicions de la teràpia terapèutica. Amb el pas del temps, s'estan desenvolupant nous mètodes per tractar la síndrome d'Anghelman. Aquests programes especials es realitzen individualment per a cada pacient amb diferents símptomes, però hi ha 4 maneres principals:
- Anticonvulsius per al tractament de l'epilèpsia, que reduiran el risc de convulsions freqüents i alleujaran les conseqüències.
- Exercicis de fisioteràpia per al desenvolupament de petites habilitats motrius i altres tipus d'activitat motora.
- La llengua de signes és millor començar a aprendre des d'una edat primerenca, l'aprenentatge d'aquest mètode de comunicació l'ajudarà a adaptar-se i socialitzar-se més ràpidament, en la mesura del possible en aquest cas.
- La teràpia conductual és necessària per superar la hiperactivitat i augmentar la concentració.