Les malalties que es desenvolupen a causa d'un factor genètic es consideren bastant rares, però com més temps visqui la persona, més freqüentment es produeixen en la pràctica mèdica.
Les patologies congènites són un dels processos més difícils, ja que de fet els metges es converteixen en una tasca per enganyar la naturalesa i corregir-ne els errors.
La malaltia de Wilson-Konovalov va ser descrita el 1912 pel neuròleg anglès Samuel Wilson, que va identificar una sèrie de símptomes de distonia hepato-cerebral, cirrosi del fetge i els va combinar sota el nom de "degeneració lenticular progressiva".
L'essència de la malaltia rau en el fet que el cos acumula una quantitat excessiva de coure, és a dir, en els seus òrgans vitals més importants: el cervell i el fetge.
En una quantitat normal, el coure està involucrat en la formació de fibres nervioses, ossos, la producció de colàgen i el pigment de melanina. Però quan es viola el procés de retirada del coure (i aquesta és l'essència del problema de la malaltia), pot posar en perill la vida. Normalment, el coure es digereix amb aliments i s'excreta per la bilis, en la formació dels quals el fetge està activament implicat. Si la malaltia no és tractada, el pronòstic és desfavorable.
Probabilitat de desenvolupament de la malaltia de Wilson-Konovalov
De 100 mil persones en total, els metges troben aquesta patologia en només tres. Es transmet de manera autosòmica recessiva, la qual cosa significa que la probabilitat del seu desenvolupament és en aquelles persones que ambdós pares tenen un gen mutante ATP7B en el 13º parell cromosòmic. La genètica estimava que aquest gen és aproximadament en el 0,6% de la població mundial. En un grup especial de nens amb risc que neixen en una estreta relació.
Símptomes de la malaltia de Wilson-Konovalov
La malaltia pot manifestar-se en la infància o l'adolescència en forma de trastorns neuropsiquiàtrics i insuficiència hepàtica.
Els metges distingeixen tres formes de la malaltia:
- el trastorn només afecta el fetge;
- la perturbació només afecta l'activitat del sistema nerviós central;
- amb una forma mixta, hi ha manifestacions d'ambdues formes.
També en la malaltia hi ha 2 etapes, aquest és un període d'incubació de la malaltia de Wilson-Konovalov:
- latent - 5-7 anys;
- etapa de manifestacions clíniques.
Hi ha dos tipus de malaltia:
- aguda - en un 25% de sobte hi ha icterícia, augmenta la temperatura, insuficiència hepàtica;
- crònica: una manifestació lenta de la malaltia, que ocorre entre 8 i 16 anys.
Quan es produeixen trastorns hepàtics, es produeixen els següents símptomes:
- hemorràgia nasal;
- fatiga i debilitat;
- disminució de la gana i capacitat de treball;
- inestabilitat de les deposicions i inflor;
- dolor apagat al fetge;
- picor;
- augment de la temperatura corporal;
- icterícia ;
- edema;
- sagnat a l'estómac i als intestins.
En el cas de violacions del sistema nerviós central, es produeixen els següents símptomes:
- manifestació dels símptomes a l'edat de 20 anys;
- "Cara màsca";
- abundant salivació;
- trastorn de la parla i coordinació de moviments;
- tremolor;
- athetosis;
- agressió - condicions histèriques i de pànic.
Entre els signes especials de la malaltia: la formació d'un anell marró al llarg de la vora de la còrnia de l'ull.
Complicacions de la malaltia de Wilson-Konovalov
Les conseqüències de la malaltia de Wilson-Konovalov en absència de tractament són grans. Hi ha una violació en molts òrgans i sistemes:
- pell - major pigmentació, forats blaus a les ungles;
- ronyons - pedres als ronyons , inflor de les cames;
- trastorn cardíac;
- Les articulacions - es veuen afectats en un 20-50% dels casos;
- ossos - la seva fragilitat augmenta, les fractures són freqüents;
- El sistema endocrí - un retard en el desenvolupament sexual, els homes poden tenir un augment de les glàndules mamàries, les dones tenen un problema amb el fetge del fetus.
Diagnòstic de la malaltia de Wilson-Konovalov
Els mètodes següents s'utilitzen per al diagnòstic:
- inspecció amb una làmpada de rajola;
- determinació del nivell de ceruloplasmina;
- determinació del coure a l'orina i sèrum diaris.
Tractament de la malaltia de Wilson-Konovalov
El tractament implica medicaments i mesures dietètiques:
- dieta amb la malaltia de Wilson-Konovalov - taula número 5 amb la limitació del coure a 1 mg per dia;
- droga Kuprenil;
- Uniatio;
- vitamina B6.